I ricercatori del Francis Crick Institute, in collaborazione con l’Università di Oxford, l’Università di York e l’Oxford Archaeology, hanno sviluppato una nuova tecnica per misurare in modo più preciso il numero di cromosomi nei genomi antichi, utilizzandola per identificare la prima persona preistorica affetta dalla sindrome di Turner a mosaico ( caratterizzato da un cromosoma X anziché due [XX]), vissuto circa 2.500 anni fa.
Oltre la sindrome di Turner, riscontri anche per la Sindrome di Jacob di Klinefelter e la sindrome di Down
La squadra di studiosi ha altresì identificato la prima persona conosciuta con la sindrome di Jacob (caratterizzata da un cromosoma Y in più—XYY) nell’alto medioevo, tre persone con la sindrome di Klinefelter (caratterizzata da un cromosoma X in più—XXY ) e un bambino con sindrome di Down dell’età del ferro.
La maggior parte delle cellule del corpo umano ha 23 paia di molecole di DNA chiamate cromosomi e i cromosomi sessuali sono tipicamente XX (femmina) o XY (maschio), sebbene esistano differenze nello sviluppo sessuale. L’aneuploidia si verifica quando le cellule di una persona hanno un cromosoma in più o mancante. Se ciò si verifica nei cromosomi sessuali, intorno alla pubertà si possono osservare alcune differenze come uno sviluppo ritardato o cambiamenti di altezza.
I campioni di DNA antico possono erodersi nel tempo e possono essere contaminati dal DNA di altri campioni antichi o di persone che li maneggiano. Ciò rende difficile individuare con precisione le differenze nel numero di cromosomi sessuali.
Il team del Crick ha sviluppato un metodo computazionale che mira a rilevare maggiori variazioni nei cromosomi sessuali. Per i cromosomi sessuali, si tratta di contare il numero di copie dei cromosomi X e Y e confrontare il risultato con un valore di base previsto.
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Esaminando i dettagli sulle ossa, il gruppo di ricerca ha potuto vedere che era improbabile che l’individuo con la sindrome di Turner avesse attraversato la pubertà e avesse avuto il menarca, nonostante l’età stimata di 18-22 anni. È stato dimostrato che si è trattato sindrome di Turner a mosaico: alcune cellule avevano una copia del cromosoma X e altre ne avevano due.
Kakia Anastasiadou, ricercatrice dell’Ancient Genomics Laboratory del Crick, e prima autrice dello studio, ha dichiarato: “Attraverso la misurazione precisa dei cromosomi sessuali, siamo stati in grado di mostrare la prima prova preistorica della sindrome di Turner 2.500 anni fa, e la prima incidenza conosciuta della sindrome di Jacob circa 1.200 anni fa”.
“È difficile avere un quadro completo di come questi individui hanno vissuto e hanno interagito nella loro società, poiché non sono stati trovati con beni o in tombe insolite, ma questo studio può consentire di comprendere come si sono evolute le percezioni dell’identità di genere col tempo“.
Pontus Skoglund, capogruppo del Laboratorio di genomica antica del Crick, ha affermato: “Il nostro metodo è anche in grado di classificare la contaminazione del DNA in molti casi e può aiutare ad analizzare il DNA antico incompleto, quindi potrebbe essere applicato a resti archeologici che sono stati difficile da analizzare”.
“La combinazione di questi dati con il contesto della sepoltura e i possedimenti può consentire una prospettiva storica di come il sesso, il genere e la diversità venivano percepiti nelle società del passato. Spero che questo tipo di approccio venga applicato poiché la risorsa comune dei dati sul DNA antico continua a crescere“.
Il team ha lavorato con archeologi dell’Università di Oxford, del Wells and Mendip Museum, dell’Università di York, dell’Università di Bradford, di Oxford Archaeology, di York Osteoarchaeology e di Network Archaeology.
Rick Schulting, Professore di archeologia scientifica e preistorica presso l’Università di Oxford, ha spiegato: “I risultati di questa ricerca aprono nuove entusiasmanti possibilità per lo studio del sesso nel passato, andando oltre le categorie binarie in un modo che sarebbe impossibile senza il progressi compiuti nell’analisi del DNA antico”.
