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I vantaggi di uno studio genetico per lo sportivo e la salute

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La capacità fisica umana è influenzata da molti fattori ambientali e genetici ed è generalmente accettato che i fenotipi della capacità fisica siano altamente poligenici. Tuttavia, i modi in cui i polimorfismi rilevanti si combinano per influenzare la capacità fisica degli individui e delle popolazioni sono sconosciuti.

La prestazione fisica umana è multifattoriale e determinata sicuramente da una serie di fattori ambientali (allenamento fisico, alimentazione e ausili tecnologici) ma anche l’eredità genetica è fondamentale, è questo il motivo per cui un fondista eccezionale non potrà mai essere un velocista eccezionale.

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Ad esempio, le stime di ereditarietà per il tasso massimo di assorbimento di ossigeno (un fenotipo chiave di resistenza) sono tipicamente intorno al 50% sia negli individui sedentari che in termini di risposta all’allenamento. Questa ereditabilità è considerata principalmente dovuta a fattori genetici rispetto a fattori non genetici. In effetti, è stato proposto che la capacità di corsa di resistenza nel genere Homo si sia evoluta circa due milioni di anni fa, forse includendo l’allargamento del muscolo grande gluteo, implicando una selezione naturale positiva per la capacità di corsa di resistenza (e quindi fenotipi di resistenza come il tasso massimo di assorbimento di ossigeno) negli antenati degli esseri umani moderni.

Oltre al tasso massimo di assorbimento di ossigeno, almeno altri due fenotipi di resistenza (economia del movimento e soglia di lattato/ventilazione) contribuiscono anche al fenotipo delle prestazioni di resistenza (tempo impiegato per percorrere una determinata distanza) visto nelle competizioni d’élite. L’opinione corrente include anche un quarto fenotipo correlato (ma discutibilmente discreto), vale a dire la cinetica di assorbimento dell’ossigeno. Mentre gli ultimi due fenotipi di resistenza elencati (soglia lattato/ventilatoria e cinetica di assorbimento di ossigeno) devono ancora essere associati a specifici polimorfismi genetici in una popolazione adulta sana, ciascuno dei fenotipi di resistenza avranno componenti genetiche, che insieme formano la genetica delle prestazioni di resistenza.

Ad oggi, oltre 150 polimorfismi del DNA sono stati associati a qualche forma di prestazione fisica umana od a un fenotipo di fitness correlato alla salute. Per molti dei polimorfismi associati alle prestazioni umane, c’è stata solo una singola associazione positiva con un fenotipo rilevante.

Tutto questo significa che un potenziale atleta d’elite, oggi, viene sottoposto a test del DNA atti ad individuare la sua eredità genetica per esaltarne il rendimento in specifici settori dello sport e farne un atleta in grado di eccellere nella specialità per cui la sua genetica lo ha programmato. Come ci dice la saggezza popolare, conoscere se stessi è il punto di partenza migliore.
Esistono oggi strutture come 24Genetics in grado di effettuare test del DNA completi per effettuare una studio genetico in grado di analizzare la predisposizione di un singolo atleta di essere competitivo negli sport di fondo piuttosto che in quelli che necessitano di forza esplosiva. Queste strutture sono in grado di esaminare la capacità aerobica (VO2max) scritta nei geni dell’atleta, oltre ad altre capacità legate allo sport.

Attraverso i test genetici è possibile esaminare la prodisposizione dei muscoli dell’atleta per l’allenamento di forza e resistenza alla fatica. È perfino possibile valutare la capacità fisiologica del singolo atleta di rigenerazione dei muscoli in base al codice genetico.

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Non tutti devono per forza essere atleti ed uno studio dell’eredità genetica di un individuo può permettere di valutare la sua predisposizione a beneficiare dell’attività sportiva; questo significa poter mettere a punto programmi specifici per perdere peso e poter valutare la predisposizione all’abbassamento del colesterolo, a regolare la pressione e la frequenza cardiaca, e quindi a diminuire il rischio cardiovascolare, attraverso l’attività fisica.
Insomma, poter usufruire di uno studio genetico oggi è fondamentale per l’atleta d’elite ma aiuta a vivere meglio e in salute anche le persone non impegnate in attività sportiva agonistica.

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