Cromosoma Y, la sua scomparsa appare inevitabile. Quale sarà il futuro dell’umanità senza il maschio?

Il cromosoma Y umano sta degenerando e in qualche milione di anni potrebbe scomparire portandoci all’estinzione

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Cromosoma Y, la sua scomparsa appare inevitabile. Quale sarà il futuro dell'umanità senza il maschio? Origini della Vita

Il sesso dei cuccioli umani e di altri mammiferi è deciso da un gene che determina il maschio sul cromosoma Y. Il cromosoma Y umano, però, sta degenerando e in qualche milione di anni potrebbe scomparire portandoci all’estinzione, a meno che non svilupperemo un nuovo gene sessuale.

La buona notizia è che due rami di roditori hanno già perso il cromosoma Y e sono sopravvissuti per raccontare la storia. Un articolo pubblicato negli Acts of National Academy of Science mostra come il ratto spinoso abbia sviluppato un nuovo gene che determina il genere maschile.

Come il cromosoma Y determina il sesso umano

Negli esseri umani, come negli altri mammiferi, le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un singolo X e un minuscolo cromosoma chiamato Y. I nomi non hanno nulla a che fare con la loro forma; la X stava per “sconosciuto”.

Il cromosoma X contiene circa 900 geni che svolgono tutti i tipi di lavori non legati al sesso. Il cromosoma Y, invece, contiene pochi geni (circa 55) e molto DNA non codificante – semplice DNA ridondante che sembra non fare nulla.

Eppure, il cromosoma Y è molto potente perché contiene un gene importantissimo che dà il via allo sviluppo maschile nell’embrione.

Circa 12 settimane dopo il concepimento, questo gene fondamentale attiva altri geni che regolano lo sviluppo del testicolo. Il testicolo embrionale produce ormoni maschili (testosterone e suoi derivati), che garantiscono lo sviluppo del bambino come un maschio.

Questo gene sessuale principale è stato identificato come SRY (regione sessuale sulla Y) nel 1990. Funziona innescando un percorso genetico che inizia con un gene chiamato SOX9 che è fondamentale per la determinazione del maschio in tutti i vertebrati, sebbene non si trovi sui cromosomi sessuali.



L’Y scomparso

La maggior parte dei mammiferi ha cromosomi X e Y simile al nostro; una X con molti geni e una Y con SRY più pochi altri. Questo sistema presenta problemi a causa del dosaggio ineguale di geni X nei maschi e nelle femmine.

Orinitorinco
l’ornitorinco australiano ha cromosomi sessuali simili a quelli degli uccelli
Come si è evoluto un sistema così strano? La scoperta sorprendente è che l’ornitorinco australiano ha cromosomi sessuali completamente diversi, più simili a quelli degli uccelli.

Nell’ornitorinco, la coppia XY è semplicemente un normale cromosoma, con due membri uguali. Ciò suggerisce che non molto tempo fa i cromosomi X e Y dei mammiferi erano una coppia di cromosomi normali.

A sua volta, ciò deve significare che il cromosoma Y ha perso almeno 900 geni attivi nel corso dei 166 milioni di anni in cui gli esseri umani e l’ornitorinco si sono evoluti separatamente. Si tratta di una perdita di circa cinque geni ogni milione di anni. Di questo passo, tra 11 milioni di anni scompariranno gli ultimi 55 geni.

L’affermazione dei ricercatori sull’imminente scomparsa dell’Y umano ha suscitato scalpore e fino ad oggi ci sono affermazioni e controdichiarazioni sulla durata prevista del nostro cromosoma Y – stime comprese tra l’infinito e poche migliaia di anni.

Roditori senza cromosoma Y

La buona notizia è che sappiamo di due linee di roditori che hanno già perso il cromosoma Y e continuano ad esistere. Le arvicole talpa dell’Europa orientale e i ratti spinosi del Giappone vantano alcune specie in cui il cromosoma Y e SRY sono completamente scomparsi. Il cromosoma X rimane, in dose singola o doppia in entrambi i sessi.

Anche se non è ancora chiaro come le arvicole talpa determinano il sesso senza il gene SRY, un team guidato dal biologo Asato Kuroiwa dell’Università di Hokkaido ha avuto più fortuna con il ratto spinoso, un gruppo di tre specie su diverse isole giapponesi, tutte in via di estinzione.
Cromosoma Y, la sua scomparsa appare inevitabile. Quale sarà il futuro dell'umanità senza il maschio?

Il team di Kuroiwa ha scoperto che la maggior parte dei geni sulla Y dei ratti spinosi si sono trasferiti su altri cromosomi. Ma non ha trovato alcun segno di SRY, né di un gene che lo sostituisca.

Nel 2022 hanno pubblicato un’identificazione riuscita in PNAS. Il team ha trovato sequenze che si trovavano nei genomi dei maschi ma non delle femmine, poi le ha perfezionate e ha testato la sequenza su ogni singolo ratto.

Ciò che hanno scoperto è stata una piccola differenza vicino al gene sessuale chiave SOX9, sul cromosoma 3 del ratto spinoso. Una piccola duplicazione (solo 17.000 paia di basi su oltre 3 miliardi) era presente in tutti i maschi e in nessuna femmina.

Questi risultati Suggeriscono che il piccolo frammento di DNA duplicato contenga l’interruttore che normalmente accende SOX9 in risposta a SRY. Quando hanno introdotto questa duplicazione nei topi, hanno scoperto che aumenta l’attività di SOX9, quindi il cambiamento potrebbe consentire a SOX9 di funzionare anche senza SRY.

Cosa significa questo per il futuro degli uomini

L’imminente – evolutivamente parlando – scomparsa del cromosoma Y umano ha suscitato speculazioni sul nostro futuro.

Alcune lucertole e serpenti sono specie esclusivamente femminili e possono produrre uova dai propri geni attraverso la cosiddetta partenogenesi. Ma questo non può accadere negli esseri umani o in altri mammiferi perché abbiamo almeno 30 geni cruciali “imprintati” che funzionano solo se provengono dal padre tramite lo sperma.

Per riprodurci abbiamo bisogno dello sperma e abbiamo bisogno dell’uomo, il che significa che la fine del cromosoma Y potrebbe preannunciare l’estinzione della razza umana. La nuova scoperta supporta una possibilità alternativa: che gli esseri umani possano evolvere un nuovo gene che determina il sesso.

Tuttavia, l’evoluzione di un nuovo gene che determina il sesso comporta dei rischi. Cosa succederebbe se diversi sistemi si evolvessero in diverse parti del mondo? Una “guerra” dei geni sessuali potrebbe portare alla separazione di nuove specie, che è esattamente ciò che è accaduto con le arvicole e i ratti spinosi.

Quindi, se qualcuno visitasse la Terra tra 11 milioni di anni, potrebbe non trovare alcun essere umano – o diverse specie umane, tenute separate dai loro diversi sistemi di determinazione del sesso.

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