Il cromosoma Y sta scomparendo? La verità dei fatti
Il sesso dei bambini umani e dei mammiferi in generale è determinato dal cromosoma Y che è correlato al genere maschile. Ma il cromosoma Y sta degenerando e potrebbe scomparire in futuro, mettendo (in teoria) in pericolo la sopravvivenza dell’umanità, a meno che non emerga un gene alternativo.
La buona notizia è che due rami di roditori hanno perso il cromosoma Y, ma non si sono estinti. Un recente articolo pubblicato su Proceedings of the National Academy of Science, mostra come il topo spinoso abbia subito un’evoluzione genetica determinate il maschio.
Perché il cromosoma Y determina il genere maschile?
Negli esseri umani, come in altri mammiferi, le femmine hanno due cromosomi X; i maschi hanno un solo X e un minuscolo cromosoma chiamato Y. I nomi non hanno nulla a che fare con la loro forma; la X stava per “sconosciuto”.
Il cromosoma X contiene circa 900 geni che svolgono ogni sorta di lavoro non correlato al sesso. Ma la Y contiene pochi geni (circa 55) e molto DNA non codificante, ovvero, un semplice DNA ripetitivo che sembra non fare nulla. Ma il cromosoma Y non è da sottovalutare perché contiene un gene importantissimo che dà il via allo sviluppo maschile nell’embrione.
A circa 12 settimane dal concepimento, questo gene principale ne attiva altri che regolano lo sviluppo di un testicolo. Il testicolo embrionale produce ormoni maschili (testosterone e suoi derivati), che assicurano lo sviluppo del bambino da ragazzo. Questo gene principale del sesso è stato identificato come SRY (regione del sesso sulla Y) nel 1990. Funziona innescando un percorso genetico che inizia con un gene chiamato SOX9 che è fondamentale per la determinazione del sesso maschile in tutti i vertebrati, sebbene non si trovi sui cromosomi sessuali.
Il cromosoma Y è destinato a scomparire?
La maggior parte dei mammiferi maschi ha un cromosoma X e Y simile al nostro; una X con molti geni e una Y con SRY più pochi altri. Questo sistema presenta problemi a causa del dosaggio ineguale dei geni X nei maschi e nelle femmine. Come si è evoluto un sistema così strano?
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La scoperta sorprendente è che l’ornitorinco australiano ha cromosomi sessuali completamente diversi, più simili a quelli degli uccelli. Nell’ornitorinco, la coppia XY rappresenta solo un normale cromosoma, con due membri uguali. Ciò suggerisce che nei mammiferi X e Y erano una normale coppia di cromosomi non molto tempo fa.
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A sua volta, questo deve significare che il cromosoma Y ha perso 900-55 geni attivi nei 166 milioni di anni in cui gli esseri umani e l’ornitorinco si sono evoluti separatamente. Questa è una perdita di circa cinque geni per milione di anni. A questo ritmo, gli ultimi 55 geni scompariranno in 11 milioni di anni. L’imminente, probabile, scomparsa dell’Y umano ha creato scalpore e fino ad oggi ci sono affermazioni e domande riconvenzionali sulla durata prevista del nostro cromosoma Y: stime comprese tra un tempo teoricamente infinito e qualche migliaio di anni.
Cromosoma Y e i roditori
La buona notizia è che sappiamo di due lignaggi di roditori che hanno già perso il loro cromosoma Y e che sopravvivono ancora. Le arvicole talpa dell’Europa orientale e i ratti spinosi del Giappone vantano ciascuno una specie in cui il cromosoma Y e SRY sono completamente scomparsi.
Il cromosoma X rimane, in dose singola o doppia in entrambi i sessi. Sebbene non sia ancora chiaro come le arvicole talpa determinino il sesso senza il gene SRY, un team guidato dal biologo dell’Università di Hokkaido, Asato Kuroiwa, ha avuto più fortuna con il topo spinoso, un gruppo di tre specie su diverse isole giapponesi, tutte in via di estinzione.
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Il team di Kuroiwa ha scoperto che la maggior parte dei geni normalmente presenti sul cromosoma Y dei ratti spinosi si sono trasferiti su altri cromosomi. Ma non ha trovato alcun segno di SRY, né di un gene in grado di sostituirlo. Insomma, c’è ancora molto da studiare e da capire.
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