Endometriosi: scienziati ad un passo dalla cura

L’endometriosi è una condizione dolorosa in cui il tessuto all’interno dell’utero, noto come endometrio, si sviluppa al di fuori dell’utero, un problema che affligge milioni di donne in tutto il mondo. La condizione è cronica, estremamente dolorosa e può portare all’infertilità e, come molte altre condizioni che colpiscono esclusivamente le donne, rimane enigmatica a causa di decenni di abbandono da parte di ricercatori e medici.

Gli scienziati sanno poco di questa condizione: come e perché si sviluppa è ancora sconosciuto e attualmente non esiste una cura. Sebbene siano disponibili trattamenti come antidolorifici, chirurgia e contraccettivi ormonali per migliorare il dolore e l’infertilità, non sempre sono efficaci.

Una nuova ricerca dell’Università di Oxford, del Baylor College of Medicine, dell’Università del Wisconsin-Madison e degli scienziati della Bayer AG sono ora ad un passo alla scoperta di un potenziale nuovo obiettivo per il trattamento, effettuando analisi genetiche su esseri umani e macachi rhesus, secondo uno studio pubblicato su Science Translational Medicine.

Il legame genetico tra l’endometriosi di stadio III/IV e la regione 7p13-15 del genoma umano

La scoperta risale a uno studio del 2015 all’Università di Oxford. I ricercatori hanno esaminato 32 famiglie contenenti tre o più pazienti con endometriosi e hanno scoperto un legame genetico tra l’endometriosi di stadio III/IV e la regione 7p13-15 del genoma umano, scoprendo che fino al 50% del rischio di endometriosi nelle donne è dovuto alla genetica

Ma trovare i geni specifici non è stato facile, motivo per cui ci sono voluti diversi anni di ricerca presso il Baylor College of Medicine. I ricercatori hanno scoperto una variante del gene NPSR1, che si trova sul cromosoma 7p13-15, che sembra aumentare la probabilità di sviluppare endometriosi in fase avanzata. Dopo aver sequenziato il DNA di 849 macachi, 135 di loro avevano acquisito endometriosi spontanea.

“Questo è uno dei primi esempi di sequenziamento del DNA nei primati non umani a convalidare i risultati negli studi sull’uomo e il primo ad avere un impatto significativo sulla comprensione della genetica delle malattie metaboliche comuni e complesse“, ha affermato Jeffrey Rogers del Baylor College of Medicine.

Quindi, i ricercatori di Oxford hanno sequenziato il DNA di quasi 11.000 donne, tra cui 3.000 donne con endometriosi, per scoprire se c’era una variazione genetica simile nelle persone. I loro risultati hanno rivelato che l’endometriosi di stadio III/IV è collegata alla stessa particolare variazione del gene NPSR1 riportata nei macachi.

Non tutti i pazienti con endometriosi studiati all’Università di Oxford avevano una variante NPSR1, il che significa che se un farmaco prende di mira questo sottotipo, è improbabile che sia efficace per tutti, secondo un rapporto pubblicato su The Conversation. Tuttavia, è ancora promettente. Durante gli esperimenti su topi a cui erano stati impiantati pezzi di rivestimento uterino nell’addome per imitare l’endometriosi, i ricercatori hanno inibito l’espressione del gene NPSR1 e, di conseguenza, i topi hanno mostrato segni di riduzione dell’infiammazione e del dolore addominale.

“Dobbiamo fare ulteriori ricerche sul meccanismo d’azione e sul ruolo delle varianti genetiche nella modulazione degli effetti del gene in tessuti specifici“, ha affermato l’epidemiologo genetico Krina T. Zondervan dell’Università di Oxford“Tuttavia, abbiamo un nuovo promettente obiettivo non ormonale per ulteriori indagini e sviluppo che sembra affrontare direttamente le componenti infiammatorie e dolorose della malattia“.

Come passo successivo, i ricercatori hanno in programma di intraprendere ulteriori studi sulle variazioni di NPSR1 e sulle loro implicazioni funzionali nei macachi per determinare se il gene può essere preso di mira nelle scimmie allo stesso modo in cui può essere nei topi. Possono quindi iniziare a testare i trattamenti farmacologici in preparazione per gli studi clinici sull’uomo. Questo studio fondamentale apre le porte allo sviluppo di farmaci anti-NPSR1 che potrebbero alleviare i sintomi dell’endometriosi senza interrompere il ciclo mestruale e causare cambiamenti ormonali, aiutando potenzialmente milioni di donne colpite dalla condizione.

Più letti nella settimana

Siamo davvero andati sulla Luna? Il complotto lunare

Sono trascorsi oltre 50 anni dal giorno in cui la missione Apollo 11 sbarcò sulla Luna. Sono stati realizzati film, documentari, scritti libri ed esaminate le rocce

Perché l’Homo sapiens è sopravvissuto a tutte le altre specie umane?

Gli Homo sapiens sono gli unici rappresentanti sopravvissuti dell'albero...

New Horizons: lo spazio profondo è davvero completamente buio

Quattro anni fa, gli astronomi hanno avuto una spettacolare...

Rinvenuta grotta lunare che potrebbe ospitare gli astronauti – video

Mentre la NASA e altre agenzie spaziali pianificano una...

Rinvenuti cristalli di zolfo giallo su Marte

Gli scienziati della NASA sono rimasti sbalorditi quando una...

In Tendenza

Voyager 2, l’eliopausa e, oltre, l’infinito

La Voyager 2 opera attualmente a temperature di circa 3,6 gradi Celsius, e ogni anno che passa la navicella produce 4 watt in meno di energia

Le prove dell’allunaggio

A dispetto della propaganda russa, improvvisamente interessata, dopo 50 anni, a sostenere che l'allunaggio sia stato una montatura, e delle competenti parole di campioni dello sport, notoriamente preparati in ingegneria, fisica e astrofisica, siamo stati sulla Luna e abbiamo a disposizione le prove dell'allunaggio, basta avere voglia di esaminarle

Offerte Amazon di oggi: mini frigo portatili super scontati!

Per le offerte Amazon di oggi vorrei proporti i...

Kew Gardens: il 50% delle specie al suo interno sono a rischio

La crisi climatica è una minaccia in continua evoluzione...

Perché l’Homo sapiens è sopravvissuto a tutte le altre specie umane?

Gli Homo sapiens sono gli unici rappresentanti sopravvissuti dell'albero...

Offerte Amazon di oggi: porte USB per pc super scontate!

Per le offerte Amazon di oggi ho pensato di...

Infezioni urinarie: in arrivo un vaccino per prevenirle?

Le infezioni urinarie rappresentano una delle condizioni mediche più...

Paradosso di Fermi: la realtà non è quella che ci appare

Tra i tentativi più fantasiosi di rispondere al paradosso di Fermi l'ipotesi del planetario vorrebbe che tutti noi fossimo immersi in una simulazione perfetta di una realtà virtuale.

Articoli correlati

Popular Categories