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Endometriosi: scienziati ad un passo dalla cura

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L’endometriosi è una condizione dolorosa in cui il tessuto all’interno dell’utero, noto come endometrio, si sviluppa al di fuori dell’utero, un problema che affligge milioni di donne in tutto il mondo. La condizione è cronica, estremamente dolorosa e può portare all’infertilità e, come molte altre condizioni che colpiscono esclusivamente le donne, rimane enigmatica a causa di decenni di abbandono da parte di ricercatori e medici.

Gli scienziati sanno poco di questa condizione: come e perché si sviluppa è ancora sconosciuto e attualmente non esiste una cura. Sebbene siano disponibili trattamenti come antidolorifici, chirurgia e contraccettivi ormonali per migliorare il dolore e l’infertilità, non sempre sono efficaci.

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Una nuova ricerca dell’Università di Oxford, del Baylor College of Medicine, dell’Università del Wisconsin-Madison e degli scienziati della Bayer AG sono ora ad un passo alla scoperta di un potenziale nuovo obiettivo per il trattamento, effettuando analisi genetiche su esseri umani e macachi rhesus, secondo uno studio pubblicato su Science Translational Medicine.

Il legame genetico tra l’endometriosi di stadio III/IV e la regione 7p13-15 del genoma umano

La scoperta risale a uno studio del 2015 all’Università di Oxford. I ricercatori hanno esaminato 32 famiglie contenenti tre o più pazienti con endometriosi e hanno scoperto un legame genetico tra l’endometriosi di stadio III/IV e la regione 7p13-15 del genoma umano, scoprendo che fino al 50% del rischio di endometriosi nelle donne è dovuto alla genetica

Ma trovare i geni specifici non è stato facile, motivo per cui ci sono voluti diversi anni di ricerca presso il Baylor College of Medicine. I ricercatori hanno scoperto una variante del gene NPSR1, che si trova sul cromosoma 7p13-15, che sembra aumentare la probabilità di sviluppare endometriosi in fase avanzata. Dopo aver sequenziato il DNA di 849 macachi, 135 di loro avevano acquisito endometriosi spontanea.

“Questo è uno dei primi esempi di sequenziamento del DNA nei primati non umani a convalidare i risultati negli studi sull’uomo e il primo ad avere un impatto significativo sulla comprensione della genetica delle malattie metaboliche comuni e complesse“, ha affermato Jeffrey Rogers del Baylor College of Medicine.

Quindi, i ricercatori di Oxford hanno sequenziato il DNA di quasi 11.000 donne, tra cui 3.000 donne con endometriosi, per scoprire se c’era una variazione genetica simile nelle persone. I loro risultati hanno rivelato che l’endometriosi di stadio III/IV è collegata alla stessa particolare variazione del gene NPSR1 riportata nei macachi.

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Non tutti i pazienti con endometriosi studiati all’Università di Oxford avevano una variante NPSR1, il che significa che se un farmaco prende di mira questo sottotipo, è improbabile che sia efficace per tutti, secondo un rapporto pubblicato su The Conversation. Tuttavia, è ancora promettente. Durante gli esperimenti su topi a cui erano stati impiantati pezzi di rivestimento uterino nell’addome per imitare l’endometriosi, i ricercatori hanno inibito l’espressione del gene NPSR1 e, di conseguenza, i topi hanno mostrato segni di riduzione dell’infiammazione e del dolore addominale.

“Dobbiamo fare ulteriori ricerche sul meccanismo d’azione e sul ruolo delle varianti genetiche nella modulazione degli effetti del gene in tessuti specifici“, ha affermato l’epidemiologo genetico Krina T. Zondervan dell’Università di Oxford“Tuttavia, abbiamo un nuovo promettente obiettivo non ormonale per ulteriori indagini e sviluppo che sembra affrontare direttamente le componenti infiammatorie e dolorose della malattia“.

Come passo successivo, i ricercatori hanno in programma di intraprendere ulteriori studi sulle variazioni di NPSR1 e sulle loro implicazioni funzionali nei macachi per determinare se il gene può essere preso di mira nelle scimmie allo stesso modo in cui può essere nei topi. Possono quindi iniziare a testare i trattamenti farmacologici in preparazione per gli studi clinici sull’uomo. Questo studio fondamentale apre le porte allo sviluppo di farmaci anti-NPSR1 che potrebbero alleviare i sintomi dell’endometriosi senza interrompere il ciclo mestruale e causare cambiamenti ormonali, aiutando potenzialmente milioni di donne colpite dalla condizione.

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