Una sola mutazione genetica ci ha reso vulnerabili alle malattie cardiovascolari

Una mutazione avvenuta durante il periodo paleolitico inferiore potrebbe essere la responsabile della nostra suscettibilità, unica nel mondo animale, alle malattie cardiovascolari.

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Ci sono molte cose che ci distinguono dalle altre specie: cervello di grandi dimensioni, bipedismo, predilezione per i giochi di parole. Ma siamo anche definiti dalla nostra singolare vulnerabilità alle malattie cardiovascolari.

Gli infarti e gli ictus, le principali cause di morte nell’uomo in tutto il mondo, sono diffusi nella nostra specie e soprattutto nella nostra specie. Perfino gli scimpanzé, i nostri parenti più stretti nel regno animale, presentano tassi di malattie cardiovascolari molto più bassi dei nostri e per motivi diversi dai nostri.

Quindi, perché siamo afflitti da questa piaga?

Un gene per gli attacchi di cuore?

Un recente studio condotto da ricercatori dell’Università della California, San Diego, suggerisce che una mutazione durante il periodo paleolitico inferiore, avvenuta circa 3,3 milioni di anni fa, potrebbe essere il colpevole. Questa singola alterazione genetica ha inattivato un gene chiamato CMAH, lasciando i primi esseri umani senza i meccanismi che sembrano proteggere altri mammiferi dalle malattie cardiache.

Significa che la perdita di questo gene ha reso i nostri antenati carenti di certe molecole chiamate acidi sialici.

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Nello studio, pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences, i ricercatori hanno modificato geneticamente i topi per assomigliare agli umani nella carenza di un acido sialico chiamato Neu5Gc. Nei topi modificati hanno scoperto che il tasso di aterosclerosi, l’accumulo di grassi e colesterolo sulle pareti delle arterie che portano all’attacco di cuore, è raddoppiati rispetto ai topi normali. Quelli nutriti con carne rossa hanno visto il loro rischio aggravarsi ancora di più.

Questi risultati offrono nuove informazioni sull’origine di una malattia che provoca un quarto dei decessi che avvengono negli Stati Uniti e un terzo a livello globale. “Questo di solito è spiegato sulla base dei tempi moderni“, ha detto Ajit Varki, uno dei principali ricercatori dello studio. Le persone attribuiscono l’aterosclerosi a colesterolo alto, stile di vita sedentario, obesità, fumo, età, “tutti i soliti sospetti“.

Ma il 15 percento delle persone, quando sperimenta il loro primo evento cardiovascolare, non soddisfa nessuno di questi criteri. Perfino i vegetariani sani cadono morti senza una ragione apparente ad un tasso molto più alto rispetto agli altri mammiferi. Al contrario, praticamente tutti gli animali non umani, compresi gli scimpanzé che conducono una vita sedentaria in cattività, sfuggono alle malattie cardiache nonostante abbiano molti fattori di rischio in comune con noi. 

Pezzi di puzzle cardiovascolari

Donna Arnett, ex presidente dell’American Heart Association e decano del College of Public Health dell’Università del Kentucky, che non era coinvolta nello studio, ha messo in guardia dal dedurre troppo sulle condizioni del cuore umano dalle osservzioni topi. Ha anche osservato che sebbene alcune persone soffrano di attacchi di cuore senza cause ovvie, ci sono probabilmente altri fattori coinvolti in questi casi. In altre parole, il gene CMAH potrebbe non essere l’unica cosa che ci rende più soggetti agli attacchi cardiaci

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Varki si è dichiarato d’accordo e ha chiarito che il gene è solo un pezzo del puzzle. “Non stiamo dicendo che abbiamo trovato la risposta al motivo per cui gli esseri umani sono così inclini alle malattie cardiache, ma che abbiamo trovato un componente importante“, ha detto. “È la prima causa nota che spiega la differenza tra umani, scimpanzé e altri animali.”

Arnett ha detto che si aspetta di vedere altri approfondimenti sulla genetica delle malattie cardiovascolari. Anche altri ricercatori stanno indagando sulla questione. Thorsten Leucker, un ricercatore del Ciccarone Center for the Prevention of Heart Disease presso la School of Medicine della Johns Hopkins University, che non era coinvolto nello studio, sta costruendo un database genetico per la ricerca di geni correlati alle malattie cardiache. “Penso che sia un’idea affascinante“, ha detto, “quella di trovare una famiglia con questo gene [CMAH] attivato per capire quali sono le implicazioni“.

Ha anche suggerito che con le moderne tecniche di modifica dei geni, come CRISPR, potrebbe essere possibile riaccendere il gene CMAH. Questa è una proposta eticamente controversa, ha riconosciuto, soprattutto visto il pericolo di conseguenze impreviste. Ad esempio, la perdita del gene CMAH avrebbe potuto essere frutto di un compromesso evolutivo per i primi esseri umani: sembrerebbe, infatti, che potrebbero aver abbandonato il gene perché li rendeva un bersaglio facile per i parassiti della malaria

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Ma forse, come sostiene Leucker, questa nuova ricerca potrebbe suggerire alcuni modi per frenare l’afflizione più mortale della nostra specie. “La domanda è sempre, cosa facciamo con queste informazioni“?

Varki sconsiglia l’idea di manipolare intenzionalmente il gene dopo milioni di anni di evoluzione, ma ha affermato che la ricerca del suo team offre potenziali soluzioni alle malattie cardiovascolari.

Oltre a riaffermare il fatto che l’esercizio fisico e l’assunzione moderata di carne rossa sono essenziali per la salute del cuore, Varki afferma che il suo studio potrebbe aiutare a sviluppare un “antidoto” per l’eccessiva infiammazione a cui la nostra specie è così sensibile. “Conoscere ciò in cui gli umani sono così diversi dalle altre specie“, dice, “può farci capire dove indirizzare la ricerca per prevenire e curare questi problemi negli esseri umani“.

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Fonte: Discover magazine