Esistono bambini che nascono con il DNA di tre genitori. Abbiamo sentito parlare per la prima volta di questa pratica per la prima volta nel 2016, ma ora sta diventando più comune e l’autorità britannica per la fecondazione umana e l’embriologia cha rivelato che nel Regno Unito è già nata una manciata di bambini utilizzando questo nuovo metodo.
Riguarda i mitocondri. I mitocondri difettosi, per essere precisi.
Poiché i mitocondri forniscono energia alle cellule, i mitocondri difettosi possono portare a una serie di problemi. L’ Associated Press riferisce che ogni anno in Gran Bretagna un bambino su 200 nasce con un disturbo mitocondriale e alcuni di questi disturbi, ad esempio danni cerebrali e insufficienza cardiaca, sono fatali entro poche ore dalla nascita, come riferisce la BBC. Altri, come la cecità o l’atrofia muscolare, possono avere un impatto permanente sulla qualità della vita. Ed è quiqui che entra in gioco il DNA in tre parti.
Utilizzando una particolare procedura di trattamento dei mitocondri donati da una donna estranea per sostituire quelli ereditati dalla madre. Gli organelli femminili sani aiutano a formare embrioni FIV senza i mitocondri malati. E poiché i mitocondri contengono DNA – circa 37 geni, anche se costituisce poco più dello 0,1 percento del DNA totale del bambino – questo introduce il DNA di una terza persona nel mix.
Il concetto non è del tutto nuovo. La procedura è stata introdotta dal Newcastle Fertility Center ed eseguita per la prima volta da un gruppo di medici americani nel 2016. La procedura è stata eseguita in Messico, a causa delle normative statunitensi che ne impedivano l’esecuzione all’interno del paese.
The Guardian ha scoperto che l’esempio USA-Messico è ben lungi dall’essere l’unico caso di questa procedura di combinazione del DNA, sebbene questo bambino sia stato il primo di soli “meno di cinque” nati nel Regno Unito.
“MDT offre alle famiglie con gravi malattie mitocondriali ereditarie la possibilità di avere un bambino sano“, ha detto a The Guardian Peter Thompson, amministratore delegato dell’HFEA. “Questi sono ancora i primi giorni per MDT e l’HFEA continua a rivedere gli sviluppi clinici e scientifici“.
Dagan Wells, professore di genetica riproduttiva all’Università di Oxford, ha dichiarato al The Guardian che l’esperienza clinica è, al momento, incoraggiante, ma è troppo presto per conoscere la sicurezza della procedura e se i bambini sono completamente liberi dalla malattia mitocondriale. “Il follow-up a lungo termine dei bambini nati da questa tecnologia è essenziale per verificarne gli esiti a lungo termine“, ha affermato.
Joanna Poulton, professoressa di genetica mitocondriale dell’Università di Oxford, ha scritto che la nascita di bambini utilizzando la nuova procedura è un importante passo avanti ma che gli effetti a lungo termine sono ancora sconosciuti e che la procedura potrebbe potenzialmente causare effetti come danni al cellule che richiederanno una “riorganizzazione radicale”.
“Questa storia è l’inizio di un nuovo trattamento con un enorme potenziale di bene“, scrive nel documento. “Tuttavia, sono necessarie una regolamentazione rigorosa e controlli sulle incognite di questa nuova e ancora controversa tecnologia“.
Il DNA mitocondriale
Il Dna mitocondriale viene trasmesso dalla madre e rappresenta lo 0,1% della genetica ereditata da un bambino. Se i medici rilevano anomalie nei mitocondri della madre biologica, la MDT rappresenta oggi una possibile soluzione. La donazione mitocondriale prevede il prelievo del Dna nucleare dall’embrione dei genitori (in modo che i geni principali, come il colore dei capelli e degli occhi, corrispondano a quelli dei genitori) e inserisce il nucleo nell’ovulo fecondato della donatrice con mitocondri sani.
Il bambino avrà a quel punto la maggior parte del Dna proveniente della madre e del padre, circa il 99,8%. Alla quale si aggiunge una piccola quantità di materiale genetico del donatore, stimata in circa 37 geni in tutto.
Cosa fanno i mitocondri e come possono influire sulla salute dei bambini?
Gli esseri umani hanno circa 20mila geni, che allo stadio embrionale sono prevalentemente concentrati nel nucleo. Tuttavia, intorno a ciascun nucleo dell’ovulo fecondato ci sono migliaia di mitocondri, con i loro geni.
In un embrione in buona salute, il ruolo principale dei mitocondri è quello di fornire energia alle cellule che formeranno gli organi. Se essi sono danneggiati o presentano mutazioni, il cervello, il cuore, il fegato e altri organi vitali potrebbero risentirne durante la crescita del bambino.
Le malattie con origini genetiche colpiscono un piccolo ogni 4.300 in tutto il mondo.
