Malattie rare, “dopo la terapia genica Simone cammina con noi”. Il papà: “Anno indimenticabile”

(Adnkronos) – "E' stato un anno che ricorderò per sempre. Posso serenamente affermare che mio figlio ad oggi ha 2 date di nascita, quella del 22 gennaio 2020 a Catania, e quella del 22 maggio 2023 a Roma", quando gli è stata somministrata al Policlinico Umberto I la terapia genica per la malattia rarissima dalla quale è affetto, il deficit di Aadc. Anno di speranza il 2023 per il piccolo Simone, che a gennaio del 2024 spegnerà 4 candeline. A tirare le somme è il suo papà, Sebastiano Licciardello: "Simone, a parte influenza", con cui è alle prese proprio in questi giorni di festa, "sta benone. Dopo la terapia genica ha fatto passi da gigante". Se la prospettiva era nessuno sviluppo motorio, oggi in realtà "sta iniziando a muovere i primi passi. Accompagnato da me o da mia moglie cammina tranquillamente. Cosa che non succedeva affatto prima dell'intervento", racconta all'Adnkronos Salute. La sua è una delle storie simbolo del 2023. Il caso di Simone ha commosso l'Italia, dopo che i suoi genitori avevano scritto una lettera accorata al premier Giorgia Meloni per chiedere aiuto affinché il bimbo potesse ricevere un trattamento che già altri bambini avevano ricevuto in Francia e Germania, ma che non era ancora autorizzato in Italia. Simone era l'unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a riceverlo. Si tratta di una terapia innovativa in grado di modificare il corso della malattia. Il Governo si è attivato e si è trovata una soluzione. Il trattamento, approvato dall'Agenzia europea del farmaco Ema, è stato così infuso direttamente nel cervello di Simone con un intervento neurochirurgico durato 8 ore, eseguito al Policlinico Umberto I di Roma, unica struttura in Italia attrezzata e autorizzata. Sono passati 7 mesi da allora. E i primi segni tangibili si vedono, spiega il papà.  Da adesso in poi, tra l'altro, questa opzione terapeutica non rimarrà nell'ordine dei 'casi eccezionali'. Nel senso che, proprio nella Gazzetta ufficiale del 4 dicembre, è stata pubblicata la determina con cui l'Aifa attribuisce la rimborsabilità a questa terapia genica usata per Simone: eladocagene exuparvovec, sviluppata da PTC Therapeutics. L'attesa approvazione è dunque arrivata e potranno beneficiarne eventuali pazienti futuri. Le Feste, racconta ancora papà Sebastiano, "le stiamo trascorrendo non nei miglior dei modi, visto che da venerdì Simone è con febbre alta e solo ieri sembra essersi abbassata, ma nel complesso – ripete – questo è stato un anno che ricorderò. Il 2024 continuerà ad essere un anno di scoperta e ovviamente auspichiamo che mio figlio possa arrivare a camminare (obiettivo quasi raggiunto) e soprattutto a parlare. Qui siamo ancora molto lontani, visto che ancora non riesce a farlo, tranne per qualche vocalizzo o il classico mamma e papà. Ma siamo speranzosi per tutte le tappe che deve ancora raggiungere, e ad oggi ringrazio sempre tutti coloro che hanno reso possibile il miracolo avvenuto su mio figlio". —[email protected] (Web Info)