Scoperti 155 nuovi geni che vanno a confermare come l’evoluzione umana non si ferma.
Lo studio proviene dal Centro di ricerca per le scienze biomediche “Alexander Fleming” in Grecia e del Trinity College di Dublino, in Irlanda. I nuovi geni nel nostro genoma che sono emersi da piccole sezioni di DNA non codificanti. Molti sembrano svolgere un ruolo fondamentale nella nostra biologia, rivelando come geni completamente nuovi possano evolversi rapidamente per diventare essenziali.
I nuovi geni in genere nascono attraverso meccanismi ben noti come gli eventi di duplicazione, in cui il nostro apparato genetico produce accidentalmente copie di geni preesistenti che possono finire per adattarsi a nuove funzioni nel tempo.
Evoluzione umana: geni mai visti prima
Tuttavia, i 155 microgeni individuati in questo studio sembrano essere apparsi da zero, in tratti di DNA che in precedenza non contenevano le istruzioni che i nostri corpi usano per costruire le molecole. Poiché si pensa che le proteine che questi nuovi geni codificano sarebbero incredibilmente minuscole, queste sequenze di DNA sono difficili da trovare e difficili da studiare, e quindi sono spesso trascurate nella ricerca.
Il genetista evoluzionista Nikolaos Vakirlis del BRSC Flemming, in Grecia, ha spiegato tramite alcune dichiarazioni riportate da Science Alert: “Questo progetto è iniziato nel 2017 perché ero interessato all’evoluzione di nuovi geni e a capire come hanno origine questi geni. È stato messo sotto ghiaccio per alcuni anni, fino a quando non è stato pubblicato un altro studio che conteneva alcuni dati molto interessanti, che ci hanno permesso di iniziare questo lavoro”.
Lo studio pubblicato nel 2020
Un altro studio, pubblicato nel 2020 da un team di ricercatori dell’Università della California di San Francisco, ha catalogato una pila di microproteine prodotte da regioni non codificanti una volta descritte come “DNA spazzatura”.
Il team dietro questo nuovo studio ha successivamente creato un albero ancestrale genetico per confrontare quelle minuscole sequenze trovate nei nostri genomi con quelle di altre 99 specie di vertebrati, monitorando l’evoluzione dei geni nel tempo. Alcuni dei nuovi “microgeni” identificati in questo nuovo studio possono essere rintracciati fino ai primi giorni dei mammiferi, mentre altri sono aggiunte più recenti. Due dei geni identificati dallo studio sembrano essere emersi dopo la scissione uomo-scimpanzé, hanno scoperto i ricercatori.
All’interno del loro articolo pubblicato il team scrive: “Abbiamo cercato di identificare ed esaminare i casi nel lignaggio umano di piccole proteine che si sono evolute da sequenze precedentemente non codificanti e hanno acquisito la funzione immediatamente o poco dopo. Questo è doppiamente importante: per la nostra comprensione del fenomeno intrigante e ancora in gran parte misterioso della nascita del gene de novo, ma anche per il nostro apprezzamento del pieno potenziale funzionale del genoma umano”.
Le funzioni delle microproteine
È già noto che le microproteine hanno una vasta gamma di funzioni, dall’aiutare a regolare l’espressione di altri geni a unire le forze con proteine più grandi, comprese le nostre membrane cellulari. Tuttavia, mentre alcune microproteine svolgono compiti biologici vitali, altre sono semplicemente inutili.
Un gene con un ruolo nella costruzione del nostro tessuto cardiaco è emerso quando un antenato comune agli umani e agli scimpanzé si è diramato dalla discendenza del gorilla. Se davvero questo microgene è emerso negli ultimi milioni di anni, è una prova lampante che queste parti in evoluzione del nostro DNA possono rapidamente diventare essenziali per il corpo.
I ricercatori hanno quindi sondato le funzioni delle sequenze eliminando i geni, uno per uno, nelle cellule cresciute in laboratorio. Quarantaquattro delle colture cellulari hanno continuato a mostrare difetti di crescita, confermando che quelle sezioni di DNA ora mancanti svolgono un ruolo fondamentale nel mantenerci in funzione. In altre analisi comparative, i ricercatori hanno anche identificato in tre dei nuovi geni varianti note associate alla malattia.
La presenza di queste mutazioni accidentali in una singola posizione di base nel DNA può suggerire qualche connessione con la distrofia muscolare, la retinite pigmentosa e la sindrome di Alazami, ma saranno necessarie ulteriori ricerche per chiarire queste relazioni.
