Molte persone pensano che l’arresto cardiaco e l’infarto siano la stessa cosa, ma in realtà sono condizioni distinte. In un arresto cardiaco improvviso, il cuore ha un malfunzionamento improvviso e smette di battere inaspettatamente, mentre si verifica un infarto quando il flusso sanguigno che irrora il cuore si blocca.
Entrambe sono condizioni gravi, ma il 70%-90% delle vittime di arresto cardiaco improvviso muore prima di raggiungere l’ospedale. Secondo il CDC, l’arresto cardiaco è un problema di salute pubblica con un’incidenza diffusa e un grave impatto sulla salute umana e sul benessere. Circa 357.000 persone hanno subito un arresto cardiaco extraospedaliero (OHCA) negli Stati Uniti nel 2015.
Ora, una nuova ricerca del Victor Chang Cardiac Research Institute potrebbe consentire alle famiglie di tutto il mondo di scoprire se sono portatrici di mutazioni genetiche che possono causare un arresto cardiaco improvviso, una condizione grave che uccide 9 vittime su 10.
Il professor Jamie Vandenberg, che ha guidato la ricerca pubblicata in due articoli consecutivi sull’American Journal of Human Genetics, afferma: “Sono principalmente i giovani con un cuore altrimenti sano che muoiono a causa di questi disturbi cardiaci ereditari e anche se quel numero è piccolo, le conseguenze sono di lunga durata”.
“Quando una persona muore giovane, nel pieno della sua vita, è molto più della semplice morte di un individuo. L’impatto si sente sulla famiglia e sui loro amici e dura per sempre“.
Il collega autore Dr. Chai-Ann Ng, del Victor Chang Cardiac Research Institute, afferma che essere in grado di identificare queste pericolose mutazioni impedirà alle persone di morire per arresto cardiaco improvviso e assicurerà che più persone vengano curate per questo disturbo potenzialmente letale.
“Se riesci a isolare la mutazione e identificare le persone a rischio, ci sono cambiamenti nello stile di vita che le persone possono apportare, così come assumere beta-bloccanti o persino usare un defibrillatore. Anche i membri della famiglia possono sottoporsi al test”, afferma il dott. Ng.
“Il sequenziamento genetico ha rivelato che tutti noi conteniamo una vasta gamma di varianti genetiche, ma non siamo sempre stati in grado di individuare se queste varianti sono pericolose o meno, solo che sono diverse”.
“Quindi, quando i geni sono attualmente testati, il laboratorio di genetica clinica potrebbe dire al paziente, c’è una variante, ma non sappiamo se aumenta il rischio di arresto cardiaco. Ciò crea un’enorme quantità di ansia non solo per il paziente ma anche per il resto della famiglia che potrebbe anche aver ereditato la mutazione. Ora che possiamo rimuovere quell’incertezza, è un grande sviluppo“.
Statistiche chiave
- I disturbi ereditari dell’aritmia si riscontrano in più della metà di tutti i casi inizialmente inspiegabili di morte cardiaca improvvisa nei giovani.
- Ogni anno circa 20.000 australiani subiscono un arresto cardiaco fuori da un ospedale. Solo il 10% delle persone sopravviverà a un arresto cardiaco extraospedaliero.
Il team del professor Vandenberg ha studiato le varianti nei geni che codificano per i canali ionici, che sono proteine che controllano il movimento dei segnali elettrici tra le cellule. La maggior parte delle malattie genetiche che portano ad un aumentato rischio di arresto cardiaco improvviso sono causate da queste mutazioni.
Risultati chiave
- Nel primo studio, hanno sviluppato un test elettrico rapido e accurato che valuta le varianti in un gene del canale ionico che causa una condizione di aritmia cardiaca ereditaria chiamata sindrome del QT lungo di tipo 2. Ora stanno classificando tutte le varianti note di questo gene per determinare quali sono benigne e pericolose e caricheranno i risultati in un gigantesco database genetico che sarà accessibile ai medici di tutto il mondo.
- Il test che hanno sviluppato può essere facilmente adattato per testare altri geni del canale ionico, non solo quelli associati all’arresto cardiaco improvviso, ma un’ampia gamma di altre malattie che abbracciano disturbi neurologici, renali e muscolari.
- Nel secondo articolo, il professor Vandenberg e il suo team hanno collaborato con il dottor Kroncke presso il Vanderbilt University Medical Center per sviluppare un nuovo metodo basato sulla tecnologia di sequenziamento del genoma ad alto rendimento. Ciò consentirà loro di valutare l’impatto di ogni possibile variante missenso in KCNH2, che ammonta a circa 22.000 varianti, entro uno o due anni.
Impatto
Il professor Vandenberg afferma: “Speriamo che entro cinque anni, qualcuno eseguirà il test genetico o il sequenziamento del genoma, e scoprirà immediatamente se la sua variante è pericolosa”.
“A breve termine, sono i pazienti cardiologici a rischio di morte improvvisa a trarne maggiori benefici. Ma a lungo termine, la ricerca può essere adattata per valutare uno qualsiasi dei circa 400 diversi geni del canale ionico nel genoma umano che sono associati a un’ampia gamma di disturbi neurali, problemi muscolari e renali“.
Riferimenti:
“A calibrated functional patch-clamp assay to enhance clinical variant interpretation in KCNH2-related long QT syndrome” di Connie Jiang, Ebony Richardson, Jessica Farr, Adam P. Hill, Rizwan Ullah, Brett M. Kroncke, Steven M. Harrison, Kate L. Thomson, Jodie Ingles, Jamie I. Vandenberg e Chai-Ann Ng, 9 giugno 2022, American Journal of Human Genetics .
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.002
“A massively parallel assay accurately discriminates between functionally normal and abnormal variants in a hotspot domain of KCNH2” di Chai-Ann Ng, Rizwan Ullah, Jessica Farr, Adam P. Hill, Krystian A. Kozek, Loren R. Vanags, Devyn W. Mitchell, Brett M. Kroncke e Jamie I. Vandenberg, 9 giugno 2022, American Journal of Human Genetics .
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.003
