La malattia dei motoneuroni non è comune, ma quando colpisce può essere una tragedia e più di 1.500 persone all’anno lottano contro la malattia
La malattia dei motoneuroni (MND) è una malattia degenerativa in cui un danno inesorabile ai nervi provoca una paralisi progressiva e difficoltà a deglutire. Non esiste una cura nota e più della metà dei pazienti muore entro due anni dalla diagnosi.
Fanno parte di queste malattie la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la sclerosi laterale primaria (SLP), l’atrofia muscolare progressiva (AMP), la paralisi bulbare progressiva (PBP), la paralisi pseudobulbare, l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Ora c’è un barlume di speranza grazie ai ricercatori dell’Università di Edimburgo che hanno scoperto un modo per riparare le cellule nervose danneggiate riutilizzando i farmaci usati per curare altre malattie.
La ricerca ha scoperto che il danno alle cellule nervose causato dalla MND potrebbe essere riparato migliorando i livelli di energia nei mitocondri, centrali elettriche delle cellule dei motoneuroni.
Nei modelli di cellule staminali umane di MND, i ricercatori hanno scoperto che l’assone – la parte lunga della cellula del motoneurone che si collega ai muscoli e li fa funzionare – era più corto che nelle cellule sane. E il movimento dei mitocondri, che viaggiano su e giù per gli assoni, era alterato.
Con un grande passo avanti, gli scienziati hanno scoperto che ciò era causato da una fornitura di energia difettosa ai mitocondri e, aumentando l’energia, l’assone poteva tornare alla normalità.
Il dottor Arpan Mehta, che ha condotto lo studio presso l’Euan MacDonald Center for MND research presso l’Università di Edimburgo, ha affermato: “L’importanza dell’assone nelle cellule nervose motorie non può essere sopravvalutata. I nostri dati forniscono la speranza che ripristinando la fonte di energia della cellula possiamo proteggere gli assoni e le loro connessioni ai muscoli dalla degenerazione.“
Il lavoro è già in corso per identificare i farmaci autorizzati esistenti che possono potenziare i mitocondri e riparare i motoneuroni. Questo aprirà quindi la strada per testarli negli studi clinici.
Una volta che i ricercatori hanno identificato un farmaco che ritengono possa avere l’effetto desiderato, questo trattamento potrebbe quindi essere accelerato per le sperimentazioni sull’uomo utilizzando la pionieristica piattaforma di sperimentazione clinica MND-SMART, in cui MND Scotland ha investito 1,5 milioni di sterline. Ricercatori, medici, enti di beneficenza e sostenitori stanno tutti lavorando duramente per avvicinarci alla ricerca di una cura e unendoci arriveremo a quel giorno ancora prima.
I ricercatori hanno utilizzato cellule staminali prelevate da persone con una mutazione genetica che fa sì che sia la MND che la demenza crescano cellule dei motoneuroni in laboratorio. I risultati dello studio vengono ora utilizzati per cercare farmaci esistenti che potenziano la funzione mitocondriale e potenzialmente trattano la MND.
L’attività dei motoneuroni è modulata da una rete di altri neuroni, situati all’interno del midollo spinale e del cervello. Queste reti sono note come circuiti motori e sono responsabili di comportamenti complessi come la locomozione. Perturbazioni patologiche nei circuiti motori che colpiscono direttamente o indirettamente i motoneuroni sono coinvolte in molte malattie come la Sclerosi Laterale Amiotrofica e l’Atrofia Muscolare Spinale.
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Negli ultimi due decenni, scienziati di tutto il mondo hanno compiuto notevoli sforzi per chiarire diversi passaggi critici della differenziazione delle SpMN. Durante lo sviluppo, le SpMN emergono dalla divisione delle cellule progenitrici situate nella porzione mediale del tubo neurale ventrale. Le identità MN sono stabilite da segnali di pattern che lavorano in collaborazione con insiemi intrinseci di fattori di trascrizione. Man mano che l’embrione si sviluppa, i MN si differenziano ulteriormente in modo graduale per formare gruppi anatomici compatti chiamati pool che si collegano a un target muscolare unico. I pool MN non sono omogenei e comprendono sottotipi in base alle fibre muscolari che innervano.
