Un cambiamento genetico nei nostri antenati potrebbe in parte spiegare perché gli gli antenati umani hanno perso la coda, secondo un nuovo studio condotto da ricercatori della Grossman School of Medicine della New York University.
Perché gli antenati umani hanno perso la coda?
Pubblicato online sulla rivista Nature, il lavoro ha confrontato il DNA delle scimmie senza coda e degli esseri umani con quello delle scimmie dalla coda, e ha trovato un inserimento di DNA condiviso dalle scimmie e dagli esseri umani, ma mancante nelle scimmie.
Quando il gruppo di ricerca ha progettato una serie di topi per esaminare se l’inserimento, in un gene chiamato TBXT, influenzasse le loro code, hanno scoperto una varietà di effetti sulla coda, inclusi alcuni topi nati senza coda.
“Il nostro studio sul perché gli antenati umani hanno perso la coda inizia a spiegare come l’evoluzione abbia rimosso le nostre code, una domanda che mi ha incuriosito fin da quando ero giovane“, ha affermato l’autore corrispondente dello studio Bo Xia, Ph.D., uno studente al momento dello studio nei laboratori dello studio senior, coautori Jef D. Boeke, Ph.D., e Itai Yanai, Ph.D. alla Grossman School of Medicine della New York University. Xia è ora un membro junior della Harvard Society of Fellows e un ricercatore principale presso il Broad Institute del MIT e Harvard.
Per capire perché gli antenati umani hanno perso la coda, più di 100 geni sono stati collegati da lavori precedenti allo sviluppo della coda in varie specie di vertebrati e gli autori dello studio hanno ipotizzato che la perdita della coda sia avvenuta attraverso cambiamenti nel codice del DNA (mutazioni) di uno o più di essi.
Il nuovo studio ha scoperto che le differenze nelle code non derivavano da mutazioni di TBXT, ma piuttosto dall’inserimento di un frammento di DNA chiamato AluY nel codice regolatore del gene negli antenati delle scimmie e degli esseri umani.
Perché gli antenati umani hanno perso la coda: i risultati degli studi genetici
La nuova scoperta sul perché gli antenati umani hanno perso la coda deriva dal processo attraverso il quale le istruzioni genetiche vengono convertite in proteine, le molecole che compongono le strutture e i segnali del corpo. Il DNA viene “letto” e convertito in un materiale correlato nell’RNA e, infine, nell‘RNA messaggero maturo (mRNA), che produce proteine.
In un passaggio chiave che produce l’mRNA, le sezioni “distanziatrici” chiamate introni vengono tagliate fuori dal codice, ma prima guidano la cucitura (splicing) solo delle sezioni di DNA, chiamate esoni, che codificano le istruzioni finali.
Inoltre, i genomi degli animali vertebrati si sono evoluti per presentare splicing alternativo, in cui un singolo gene può codificare più di una proteina tralasciando o aggiungendo sequenze di esoni. Al di là dello splicing, il genoma umano è diventato ancora più complesso evolvendosi fino a includere “innumerevoli” interruttori, parte della “materia oscura” poco compresa che attiva geni a diversi livelli in diversi tipi di cellule.
Altri lavori ancora hanno dimostrato che metà di questa “materia oscura” non genetica nel genoma umano, che si trova sia tra i geni che all’interno degli introni, è costituita da sequenze di DNA altamente ripetute. Inoltre, la maggior parte di queste ripetizioni sono costituite da retrotrasposoni, chiamati anche “geni che saltano” o “elementi mobili”, che possono muoversi e inserirsi ripetutamente e in modo casuale nel codice umano.
Mettendo insieme questi dettagli, lo studio attuale sul perché gli antenati umani hanno perso la coda ha scoperto che l’inserimento del trasposone di interesse, AluY, che influenzava la lunghezza della coda, si era verificato casualmente in un introne all’interno del codice TBXT.
Sebbene non abbia modificato una porzione codificante, l’inserimento dell’introne, come ha dimostrato il team di ricerca, ha influenzato lo splicing alternativo, qualcosa di mai visto prima, dando come risultato una varietà di lunghezze della coda.
Xia ha scoperto che un’inserzione AluY che rimaneva nella stessa posizione all’interno del gene TBXT negli esseri umani e nelle scimmie ha portato alla produzione di due forme di RNA TBXT. Uno di questi, teorizzano, ha contribuito direttamente alla perdita della coda.
“Questa scoperta sul perché gli antenati umani hanno perso la coda è notevole perché la maggior parte degli introni umani trasportano copie di DNA ripetitive e saltanti senza alcun effetto sull’espressione genetica, ma questo particolare inserimento di AluY ha fatto qualcosa di ovvio come determinare la lunghezza della coda“, ha affermato Boeke, direttore dell’Istituto di Sol e Judith Bergstein. per System Genetics presso la NYU Langone Health.
Conclusioni sul perché gli antenati umani hanno perso la coda
Si ritiene che la perdita della coda nel gruppo di primati che comprende gorilla, scimpanzé e esseri umani sia avvenuta circa 25 milioni di anni fa, quando il gruppo si è evoluto dalle scimmie del Vecchio Mondo.
In seguito a questa scissione evolutiva, il gruppo di scimmie che comprende gli esseri umani attuali ha sviluppato la formazione di un minor numero di vertebre della coda, dando origine al coccige, o coccige. Sebbene la ragione della perché gli antenati umani hanno perso la coda sia incerta, alcuni esperti suggeriscono che potrebbe essere più adatta alla vita sul terreno che sugli alberi.
Qualsiasi vantaggio derivante dalla perdita della coda è stato probabilmente potente, dicono i ricercatori, perché potrebbe essersi verificato nonostante avesse un costo. I geni spesso influenzano più di una funzione nel corpo, quindi i cambiamenti che apportano un vantaggio in un luogo possono essere dannosi altrove. Nello specifico, il gruppo di ricerca ha riscontrato un piccolo aumento dei difetti del tubo neurale nei topi con l’inserimento in studio del gene TBXT.
