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Ripristinata parzialmente la vista a un non vedente con una rivoluzionaria terapia genica

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Come in Star Trek, la scienza ha restituito una vista utile a un uomo di 58 anni affetto da retinite pigmentosa, malattia ereditaria degli occhi, attraverso una terapia genica, che consiste nell’iniettare virus geneticamente modificati nel suo occhio, ed utilizzando un paio di occhiali speciali.

L’uomo, che era cieco da decenni, è in grado di vedere piccoli oggetti come una scatola, un bicchiere o un taccuino mentre indossa un paio di occhiali speciali.

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La svolta è descritta in un articolo pubblicato sulla rivista Nature Medicine. Si basa sull’optogenetica, un’area nascente della ricerca biologica mirata al controllo delle cellule nervose tramite la luce.

Questi sono risultati molto interessanti“, afferma Raymond Wong, biologo presso l’Università di Melbourne che sviluppa trattamenti per le malattie degli occhi e che non era affiliato allo studio.

Come ci sono riusciti? Reingegnerizzando le cellule dell’occhio, attraverso la terapia genica, per renderle più sensibili alla luce.

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Il computer dell’occhio

Stai leggendo questo articolo sul tuo dispositivo mobile o sullo schermo del tuo computer a causa della complessa decodifica eseguita dalla tua retina. La retina è come un “computer biologico posto nella parte posteriore dell’occhio“, secondo Botond Roska, ricercatore biomedico dell’Università di Basilea e autore del nuovo studio.

Come le cipolle, questo computer ha strati. La luce filtra attraverso l’occhio e interagisce con cellule fotorecettrici specializzate nello strato inferiore del computer, note come coni e bastoncelli. Questi trasmettono segnali a un’altra cellula specializzata nota come cellula gangliare retinica, che si trova nello strato superiore di questo computer.

Ma nella malattia della retinite pigmentosa, lo strato inferiore è criptato. Le mutazioni genetiche fanno sì che i bastoncelli e i coni funzionino in modo errato o muoiano.

Esistono dozzine di mutazioni diverse che possono portare alla retinite pigmentosa. La malattia colpisce fino a 1 persona su 4.000 in tutto il mondo, secondo il National Institutes of Health. In molti casi, questo si traduce in un paziente con visione a tunnel e alla fine la maggior parte dei pazienti perde la vista.

Questo è stato il caso del paziente di 58 anni al centro del nuovo studio. “La sua retina non era in grado di rilevare alcun segnale significativo“, ha detto José-Alain Sahel, un oftalmologo presso l’Università di Pittsburgh e primo autore dello studio.

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Sebbene le cellule dei fotorecettori del paziente non fossero funzionali, le sue cellule gangliari retiniche lo erano. Queste cellule di solito ricevono il segnale da coni e bastoncelli e lo trasmettono al cervello. Sono queste le cellule che i ricercatori hanno preso di mira con la loro terapia optogenetica.

L’optogenetica è la scienza che prende le cellule non sensibili alla luce e introduce in loro geni che le rendono sensibili alla luce“, afferma Philip Lewis, ingegnere biomedico della Monash University.

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Il team ha creato un vettore virale, simile a quello utilizzato per somministrare i vaccini COVID-19, che trasporta nelle cellule gangliari un gene sensibile alla luce ambra, o rossa. Una volta che il gene viene consegnato nell’occhio, produce una specifica proteina sensibile alla luce nota come channelrhodopsin, che di solito è prodotta dalle alghe e aiuta l’organismo a cercare la luce solare.

Hanno riprogettato lo strato superiore della retina per diventare il nuovo strato sensibile alla luce“, osserva Lewis.

Una visione

Per ripristinare la vista, il paziente deve indossare un paio di occhiali che trasformano la luce in entrata in immagini monocromatiche e le proietta, in tempo reale, sulle cellule riprogettate nella retina. “Non ci sono ritardi nel processo“, osserva Roska.

Gli occhiali sono fondamentali e si comportano come le aste e i coni non funzionali. Senza indossare gli occhiali, il paziente è totalmente cieco.

Dopo l’iniezione, l’uomo non ha notato cambiamenti significativi nella sua vista per diversi mesi. Poi, “spontaneamente“, ha iniziato a riferire di essere stato in grado di vedere le strisce bianche di un passaggio pedonale mentre indossava gli occhiali, secondo Sahel.

Il paziente è stato sottoposto a diversi test in laboratorio. Il team ha pubblicato due video che lo mostrano mentre cerca di individuare oggetti di grandi dimensioni, come un taccuino, e oggetti più piccoli, come bicchieri, indossando gli occhiali.

Hanno anche dimostrato che il sistema visivo nel cervello viene attivato durante gli esperimenti collegando un dispositivo che misura le onde cerebrali.

Lewis nota che il miglioramento della funzione visiva è abbastanza localizzato e il paziente deve scansionare per trovare gli oggetti, il che potrebbe essere correlato al modo in cui la terapia genica è stata assorbita nella retina.

Potrebbe essere che, più vicino al sito di iniezione, ci sia un migliore assorbimento e quindi quelle cellule gangliari rispondano molto meglio di altre regioni. Fortunatamente, il miglioramento della vista è persistito per quasi due anni, fino a 20 mesi dopo l’iniezione.

Roska ha mitigato ulteriormente le aspettative in una conferenza stampa la scorsa settimana, sottolineando che il dispositivo attuale non consentirebbe a un paziente di vedere una faccia o leggere un libro perché la risoluzione non è abbastanza alta.

Sebbene questa terapia genica non abbia ripristinato la vista del paziente a un livello normale, il ripristino di alcuni livelli di visione di base potrebbe aiutare i pazienti non vedenti a svolgere le attività quotidiane e migliorare notevolmente la loro qualità di vita“, afferma Wong.

Prospettive per il futuro

Lo studio presenta solo un singolo paziente perché la pandemia ha limitato la capacità del team di ricerca di formare e testare altre persone arruolate nella sperimentazione clinica.

Mentre la pandemia inizia a diminuire, i ricercatori sperano di poter iniziare a formare altri pazienti arruolati nella sperimentazione della terapia genica e valutare come gli occhiali aiutano. La data di completamento stimata è la fine del 2025.

Oltre a restituire la vista a chi soffre di retinite pigmentosa, l’optogenetica sta già rivoluzionando la scienza medica e, secondo Lewis, “il suo pieno potenziale è ancora in fase di esplorazione“.

Gli scienziati hanno cercato di convincere le cellule nervose ad attivarsi o disattivarsi utilizzando la stimolazione elettrica per decenni. Ma la stimolazione elettrica non è abbastanza controllata. È come cercare di controllare un fulmine al cervello. Stimolano un’area, ma non cellule specifiche.

Con l’optogenetica, i ricercatori possono ingegnerizzare geneticamente cellule nervose specifiche per rispondere alla stimolazione della luce. Ciò fornisce un controllo più preciso sull’attività della cellula e consente ai ricercatori di studiare anche il cervello con maggiore precisione.

La precisione è fondamentale.

Nei modelli animali della malattia di Parkinson, gli scienziati sono stati in grado di regolare i comportamenti motori utilizzando la tecnica. Alterare l’attività specifica delle cellule nervose con la luce potrebbe fornire una strategia terapeutica per combattere la malattia.

È chiaro che la luce ha un ruolo enorme da svolgere nel futuro dell’assistenza sanitaria e delle terapie“, conclude Lewis.

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