Il cromosoma Y nell’uomo sta lentamente scomparendo. Il maschio umano sparirà o evolverà un nuovo gene sessuale?

Il sesso dei bambini umani e di altri mammiferi è deciso da un gene sul cromosoma Y che determina il maschio. Il cromosoma Y umano, però, sta degenerando e potrebbe scomparire in pochi milioni di anni portando alla nostra estinzione, a meno che non svilupperemo un nuovo gene sessuale.

La buona notizia è che due rami di roditori hanno già perso il loro cromosoma Y e sono sopravvissuti per raccontarci la storia.

Un nuovo articolo in Proceedings of the National Academy of Science mostra come il ratto spinoso abbia evoluto un nuovo gene che determina il maschio.

Come il cromosoma Y determina il sesso umano

Negli esseri umani, come in altri mammiferi, le femmine hanno due cromosomi X ed i maschi hanno un solo X e un minuscolo cromosoma chiamato Y. I nomi non hanno nulla a che fare con la loro forma; la X stava per “sconosciuto”.

La X contiene circa 900 geni che svolgono ogni sorta di lavoro non correlato al sesso. Ma la Y contiene pochi geni (circa 55) e molto DNA non codificante – semplice DNA ripetitivo che sembra non fare nulla.

Ma il cromosoma Y è fondamentale perché contiene un gene importantissimo che dà il via allo sviluppo maschile nell’embrione.

A circa 12 settimane dal concepimento, questo gene principale ne attiva altri che regolano lo sviluppo dei testicoli. Il testicolo embrionale produce ormoni maschili (testosterone e suoi derivati), che assicurano lo sviluppo del bambino nell’adolescenza.

Questo gene principale del sesso è stato identificato come SRY (regione del sesso sulla Y) nel 1990. Funziona innescando un percorso genetico che inizia con un gene chiamato SOX9 che è fondamentale per la determinazione maschile in tutti i vertebrati, sebbene non si trovi sui cromosomi sessuali.

La scomparsa Y

La maggior parte dei mammiferi maschi ha un cromosoma X e uno Y come noi; una X con molti geni e una Y con SRY più pochi altri. Questo sistema presenta problemi a causa del dosaggio ineguale dei geni X nei maschi e nelle femmine.

Come si è evoluto un sistema così strano? La scoperta sorprendente è che l’ornitorinco australiano ha cromosomi sessuali completamente diversi, più simili a quelli degli uccelli. Nell’ornitorinco, la coppia XY è solo un normale cromosoma, con due membri uguali. Ciò suggerisce che nei mammiferi X e Y erano una normale coppia di cromosomi uguali non molto tempo fa.

A sua volta, questo deve significare che il cromosoma Y ha perso 845 geni attivi nei 166 milioni di anni in cui umani e ornitorinco si sono evoluti separatamente. Questa è una perdita di circa cinque geni per milione di anni. A questo ritmo, gli ultimi 55 geni scompariranno in 11 milioni di anni.

Roditori senza cromosoma Y

La buona notizia è che sappiamo di due lignaggi di roditori che hanno già perso il loro cromosoma Y e che esistono ancora.

Nelle arvicole talpa dell’Europa orientale e nei ratti spinosi del Giappone il cromosoma Y ed il gene SRY sono completamente scomparsi. Il cromosoma X rimane, singolo o doppio in entrambi i sessi.

Sebbene non sia ancora chiaro come le arvicole talpa determinino il sesso senza il gene SRY, un team guidato dal biologo dell’Università di Hokkaido Asato Kuroiwa ha avuto più fortuna con il topo spinoso, un gruppo di tre specie su diverse isole giapponesi, tutte in via di estinzione.

Il team di Kuroiwa ha scoperto che la maggior parte dei geni che si trovano sulla Y dei ratti spinosi si è trasferita su altri cromosomi. Ma non ha trovato alcun segno di SRY, né del gene che lo sostituisce.

Ora finalmente hanno pubblicato un’identificazione riuscita in PNAS. Il team ha trovato sequenze che erano nei genomi dei maschi ma non delle femmine, quindi le ha raffinate e testate per la sequenza su ogni singolo ratto.

Ciò che hanno scoperto è stata una piccola differenza vicino al gene chiave del sesso SOX9, sul cromosoma 3 del ratto spinoso. Una piccola duplicazione (solo 17.000 paia di basi su oltre 3 miliardi) era presente in tutti i maschi e nessuna femmina.

Questi risultati suggeriscono che questo piccolo frammento di DNA duplicato contenga l’interruttore che normalmente attiva SOX9 in risposta a SRY. Quando hanno introdotto questa duplicazione nei topi, hanno scoperto che aumenta l’attività di SOX9, quindi il cambiamento potrebbe consentire a SOX9 di funzionare senza SRY.

Cosa significa questo per il futuro degli uomini

L’imminente – evolutivamente parlando – scomparsa del cromosoma Y umano ha suscitato speculazioni sul nostro futuro.

Alcune lucertole e serpenti sono specie esclusivamente femminili e possono produrre uova dai propri geni attraverso quella che è nota come partenogenesi. Ma questo non può accadere negli esseri umani o in altri mammiferi perché abbiamo almeno 30 geni cruciali “impressi” che funzionano solo se provengono dal padre tramite lo sperma.

Il genere umano per riprodursi ha bisogno dello sperma prodotto dall’uomo, il che significa che la fine del cromosoma Y potrebbe annunciare l’estinzione della razza umana ma la nuova scoperta supporta una possibilità alternativa: che gli esseri umani possano evolvere un nuovo gene con la funzione di determinare il sesso.

Tuttavia, l’evoluzione di un nuovo gene che determina il sesso comporta dei rischi. Cosa succede se più di un nuovo sistema si evolve in diverse parti del mondo? Una “guerra” dei geni sessuali potrebbe portare alla differenziazione di nuove specie, che è esattamente quello che è successo con le arvicole talpa e i ratti spinosi.

Quindi, se qualcuno visitasse la Terra tra 11 milioni di anni, potrebbe non trovare nessun essere umano oppure diverse specie umane, tenute separate dai loro diversi sistemi di determinazione del sesso.