Il cancro al cervello è una delle malattie più temute e difficili da curare, soprattutto quando colpisce i bambini. Tra le varie forme di tumore cerebrale, una delle più aggressive e mortali è il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG), che si sviluppa nel tronco encefalico, la parte del cervello che controlla le funzioni vitali come la respirazione, il battito cardiaco e il movimento.
Il DIPG è una malattia rara, che colpisce circa 300 bambini all’anno in Europa, ma è anche una delle principali cause di morte per cancro infantile. Finora, non esisteva alcuna cura efficace per questa patologia, che lasciava ai pazienti e alle loro famiglie poche speranze di sopravvivenza, con la radioterapia, l’unico trattamento disponibile, che poteva solo rallentare temporaneamente la crescita del tumore, ma non eliminarlo, e il tempo medio di sopravvivenza dopo la diagnosi era di soli 9-10 mesi.
Tuttavia, una recente scoperta ha cambiato radicalmente il panorama della ricerca sul DIPG, aprendo nuove prospettive per un trattamento più efficace e duraturo. Per la prima volta nella storia, un bambino affetto da DIPG è stato completamente guarito dal cancro, grazie a una terapia personalizzata basata sul profilo molecolare del suo tumore.
Il bambino in questione si chiama Lucas, ed è originario del Belgio, ed aveva 6 anni quando, nel 2017, gli fu diagnosticato il DIPG. I suoi genitori, disperati, cercarono in tutta Europa una possibilità di cura per il loro figlio, e la trovarono in Francia, presso il Gustave Roussy Cancer Campus, dove era in corso uno studio clinico innovativo chiamato BIOMEDE.
Lo studio BIOMEDE, avviato nel 2014, aveva l’obiettivo di testare l’efficacia di tre diversi farmaci antitumorali, erlotinib, everolimus e dasatinib, nel trattamento del DIPG. Questi farmaci, già approvati per altre forme di cancro, agiscono bloccando i segnali di crescita delle cellule tumorali, impedendo loro di moltiplicarsi e diffondersi.
Tuttavia, la novità dello studio BIOMEDE non era solo la scelta dei farmaci, ma anche il modo in cui venivano somministrati, infatti i ricercatori non si limitavano a prescrivere il farmaco a caso, ma lo selezionavano in base al profilo molecolare di ogni singolo tumore.
Per fare ciò, era necessario prelevare un piccolo campione di tessuto tumorale da ciascun paziente, attraverso una biopsia effettuata con un ago sottile, e questa procedura, sebbene delicata e rischiosa, permetteva di analizzare le caratteristiche genetiche e biochimiche del tumore, e di individuare il farmaco più adatto a contrastarlo.
La storia di Lucas e della sconfitta del DIPG
Lucas fu uno dei 233 bambini affetti da DIPG che parteciparono allo studio BIOMEDE, e fu trattato con everolimus, un farmaco che inibisce una proteina chiamata mTOR, coinvolta nella regolazione della crescita cellulare, ed iniziò il trattamento nel 2017, e da allora non ha mai smesso di prendere il farmaco, una volta al giorno.
Il risultato fu sorprendente. Il tumore di Lucas, che inizialmente occupava una parte significativa del suo tronco cerebrale, iniziò a ridursi progressivamente, fino a scomparire del tutto. Lucas, ora 13enne, è libero dal cancro, e conduce una vita normale, frequentando la scuola e praticando i suoi sport preferiti.
La sua guarigione è stata definita “miracolosa” dal dottor Jacques Grill, il ricercatore capo dello studio BIOMEDE, che ha seguito personalmente il caso di Lucas:
“Lucas ha superato tutte le probabilità. Durante una serie di scansioni MRI, ho visto il tumore scomparire completamente. Non conosco nessun altro caso come lui al mondo.”
ha dichiarato Grill all’agenzia di stampa AFP.
Lucas è l’unico bambino che ha partecipato allo studio BIOMEDE ad aver ottenuto una remissione completa del tumore, altri sette bambini sono sopravvissuti diversi anni dopo la diagnosi, ma il loro tumore non è mai scomparso del tutto, ed i ricercatori stanno ancora cercando di capire perché alcuni pazienti rispondono meglio al trattamento rispetto ad altri, e quali siano i fattori che determinano la sensibilità o la resistenza al farmaco.
Una possibile spiegazione è che il DIPG non sia una malattia unica, ma un insieme di malattie diverse, che presentano alterazioni molecolari diverse, ad esempio, il tumore di Lucas aveva una mutazione estremamente rara, che rendeva le sue cellule molto più sensibili all’everolimus. Questa mutazione, chiamata BRAF V600E, è stata trovata solo in altri due bambini su 233, e potrebbe essere la chiave della sua guarigione.
Per verificare questa ipotesi, i ricercatori stanno cercando di creare dei modelli cellulari del tumore di Lucas, noti come organoidi tumorali. Si tratta di aggregati di cellule che riproducono le caratteristiche genetiche e biochimiche del tumore originale, e che possono essere coltivati in laboratorio per testare nuovi farmaci.
Se il team riuscirà a riprodurre con successo le proprietà osservate nel DIPG di Lucas, potrebbe essere in grado di identificare altri pazienti che potrebbero beneficiare dello stesso trattamento, o di sviluppare nuove terapie mirate.
Nonostante tutto, sebbene il caso di Lucas sia una fonte di speranza e di ispirazione per la ricerca sul DIPG, il dottor Grill avverte che un trattamento efficace per la malattia è ancora molto lontano, e che occorre continuare a investire tempo e risorse nella ricerca, affermando:
“In media, ci vogliono 10-15 anni affinché il primo farmaco diventi un farmaco: è un processo lungo e faticoso”.
Sulla base dei risultati dello studio iniziale BIOMEDE, durato fino al 2019, i ricercatori hanno scelto everolimus come farmaco candidato per BIOMEDE 2.0, uno studio clinico di fase II che ha iniziato a reclutare pazienti nel settembre 2022. Lo scopo di questo studio è di valutare l’efficacia e la sicurezza dell’everolimus in monoterapia o in combinazione con altri farmaci, in bambini affetti da DIPG.
Lo studio BIOMEDE 2.0 coinvolge 15 centri in 7 paesi europei, e prevede di arruolare 120 pazienti, con i ricercatori che sperano di confermare i risultati positivi ottenuti con Lucas, e di offrire una nuova possibilità di cura a tutti i bambini che soffrono di questa terribile malattia.
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