Calamari, polpi e seppie – anche per gli scienziati che li studiano – sono creature meravigliosamente strane. Conosciuti come cefalopodi dal corpo molle o coleoidi, hanno il sistema nervoso più grande di qualsiasi invertebrato, comportamenti complessi come il camuffamento istantaneo, braccia adatte per la presa e la manipolazione e altri tratti evolutivamente unici.
Ora, gli scienziati hanno scavato nel genoma dei cefalopodi per capire come sono nati questi animali insoliti. Lungo la strada, hanno scoperto che il genoma dei cefalopodi è insolito come lo sono gli animali. Gli scienziati del Marine Biological Laboratory (MBL) di Woods Hole, dell’Università di Vienna, dell’Università di Chicago, dell’Okinawa Institute of Science and Technology e dell’Università della California, Berkeley, hanno riportato le loro scoperte in due nuovi studi pubblicati sulla rivista Nature Communications.
“I cervelli grandi ed elaborati si sono evoluti almeno un paio di volte“, ha affermato la co-autore principale Caroline Albertin, Hibbitt Fellow presso l’MBL. “Un esempio famoso sono i vertebrati. Un altro sono i cefalopodi dal corpo molle, che fungono da esempio separato di come un sistema nervoso ampio e complicato può essere messo insieme. Comprendendo il genoma dei cefalopodi, possiamo ottenere informazioni sui geni che sono importanti nella creazione del sistema nervoso, nonché sulla funzione neuronale“.
Nell’articolo firmato da Albertin et al., pubblicato questa settimana, il team ha analizzato e confrontato i genomi di tre specie di cefalopodi: due calamari (Doryteuthis pealeii e Euprymna scolopes) e un polpo (Octopus bimaculoides).
Il sequenziamento di questi tre genomi di cefalopodi è stato un tour de force finanziato dalla Grass Foundation che si è svolto per diversi anni nei laboratori di tutto il mondo.
“Probabilmente il più grande progresso in questo nuovo lavoro è fornire assemblaggi a livello cromosomico di non meno di tre genomi di cefalopodi, tutti disponibili per lo studio presso l’MBL“, ha affermato il coautore Clifton Ragsdale, professore di neurobiologia e di biologia e anatomia all’Università di Chicago.
“Gli assemblaggi a livello cromosomico ci hanno permesso di perfezionare meglio quali geni ci sono e qual è il loro ordine, perché il genoma è meno frammentato“, ha detto Albertin. “Quindi ora possiamo iniziare a studiare gli elementi regolatori che potrebbero guidare l’espressione di questi geni“.
Alla fine, il confronto dei genomi ha portato gli scienziati a concludere che l’evoluzione di nuovi tratti nei cefalopodi dal corpo molle è mediata, in parte, da tre fattori:
- massiccia riorganizzazione del genoma dei cefalopodi all’inizio dell’evoluzione
- espansione di particolari famiglie di geni
- modifica su larga scala di molecole di RNA messaggero, specialmente nei tessuti del sistema nervoso.
La cosa più sorprendente è che hanno scoperto che il genoma dei cefalopodi “è incredibilmente agitato“, ha detto Albertin.
In uno studio correlato (Schmidbaur et al .), pubblicato la scorsa settimana, il team ha esplorato come il genoma altamente riorganizzato in Euprymna scolopes influenzi l’espressione genica. Il team ha scoperto che i riarrangiamenti del genoma hanno portato a nuove interazioni che potrebbero essere coinvolte nella creazione di molti dei nuovi tessuti dei cefalopodi, compreso il loro ampio ed elaborato sistema nervoso.
“In molti animali, l’ordine genico all’interno del genoma è stato preservato durante l’evoluzione“, ha detto Albertin. “Ma nei cefalopodi, il genoma ha subito esplosioni di ristrutturazione. Ciò presenta una situazione interessante: i geni vengono inseriti in nuove posizioni nel genoma, con nuovi elementi regolatori che guidano l’espressione dei geni. Ciò potrebbe creare opportunità per l’evoluzione di nuovi tratti“.
Cosa c’è di così sorprendente nei genomi dei cefalopodi?
Le informazioni chiave sui genomi dei cefalopodi che gli studi forniscono includono:
Sono grandi. Il genoma di Doryteuthis è 1,5 volte più grande del genoma umano e il genoma del polpo è il 90% delle dimensioni di un essere umano.
Sono mescolati. “Gli eventi chiave nell’evoluzione dei vertebrati, che portano all’uomo, includono due cicli di duplicazione dell’intero genoma“, ha detto Ragsdale. “Con questo nuovo lavoro, ora sappiamo che l’evoluzione dei cefalopodi dal corpo molle ha comportato cambiamenti del genoma altrettanto massicci, ma i cambiamenti non sono duplicazioni dell’intero genoma ma piuttosto immensi riarrangiamenti del genoma, come se i genomi ancestrali fossero stati messi in un frullatore“.
“Con queste nuove informazioni, possiamo iniziare a chiederci in che modo i cambiamenti del genoma su larga scala potrebbero essere alla base di quelle caratteristiche uniche chiave che condividono cefalopodi e vertebrati, in particolare il fatto di avere corpi grandi con cervelli sproporzionatamente grandi“, ha detto Ragsdale.
Sorprendentemente, hanno scoperto che i tre genomi dei cefalopodi sono altamente riorganizzati l’uno rispetto all’altro, così come rispetto ad altri animali.
“Polpi e calamari si sono discostati l’uno dall’altro circa 300 milioni di anni fa, quindi ha senso che abbiano storie evolutive molto separate“, ha detto Albertin. “Questo entusiasmante risultato suggerisce che i drammatici riarrangiamenti nei genomi dei cefalopodi hanno prodotto nuovi ordini genici che erano importanti nell’evoluzione di calamari e polpi“.
Contengono nuove famiglie di geni. Il team ha identificato centinaia di geni in nuove famiglie di geni che sono uniche per i cefalopodi. Mentre alcuni antichi ordini di geni comuni ad altri animali sono conservati in queste nuove famiglie di geni di cefalopodi, la regolazione dei geni sembra essere molto diversa. Alcune di queste famiglie di geni specifici dei cefalopodi sono altamente espresse in caratteristiche uniche dei cefalopodi, incluso il cervello del calamaro.
Alcune famiglie di geni sono insolitamente espanse . “Un esempio entusiasmante di ciò sono i geni della protocaderina“, ha detto Albertin. “Cefalopodi e vertebrati hanno duplicato indipendentemente le loro protocaderine, a differenza di mosche e nematodi, che hanno perso questa famiglia di geni nel tempo. Questa duplicazione ha portato a un ricco quadro molecolare che forse è coinvolto nell’evoluzione indipendente di sistemi nervosi grandi e complessi nei vertebrati e nei cefalopodi“.
Hanno anche trovato espansioni di famiglie di geni specie-specifiche, come i geni coinvolti nella produzione del becco o dei polloni del calamaro. “Nessuna di queste famiglie geniche è stata trovata nel polpo. Quindi, questi gruppi separati di animali stanno inventando nuove famiglie di geni per realizzare la loro nuova biologia“, ha detto Albertin.
Modifica dell’RNA: un’altra freccia nella faretra per generare novità
Ricerche precedenti presso l’MBL hanno dimostrato che calamari e polpi mostrano un tasso straordinariamente alto di modifica dell’RNA, che diversifica i tipi di proteine che gli animali possono produrre. Per dare seguito a tale scoperta, Albertin et al. ha sequenziato l’RNA da 26 diversi tessuti in Doryteuthis e ha osservato i tassi di modifica dell’RNA attraverso i diversi tessuti.
“Abbiamo trovato un segnale molto forte per l’editing dell’RNA che cambia la sequenza di una proteina, in particolare nel cervello e nel lobo delle fibre giganti“, ha detto Albertin.
“Questo catalogo di editing su diversi tessuti fornisce una risorsa per porre domande di follow-up sugli effetti dell’editing. Ad esempio, la modifica dell’RNA si verifica per aiutare l’animale ad adattarsi ai cambiamenti di temperatura o ad altri fattori ambientali? Insieme alle sequenze del genoma, avere un catalogo di siti e tassi di modifica dell’RNA faciliterà notevolmente il lavoro futuro“.
Queste tre specie di cefalopodi sono state scelte per lo studio data la loro importanza passata e futura per la ricerca scientifica. “Possiamo imparare molto su un animale sequenziando il suo genoma e il genoma fornisce un importante kit di strumenti per qualsiasi tipo di indagine futura“, ha detto Albertin.
Sono:
- Il calamaro costiero dell’Atlantico ( Doryteuthis pealeii ). Quasi un secolo di ricerche su questo calamaro al MBL e altrove ha rivelato i principi fondamentali della neurotrasmissione (alcune scoperte hanno ottenuto un premio Nobel). Eppure questo è il primo rapporto sulla sequenza del genoma di questo calamaro ben studiato. Due anni fa, un team MBL ha ottenuto il primo knockout genico in un cefalopode utilizzando Doryteuthis pealeii, sfruttando i dati preliminari della sequenza genomica e l’editing del genoma CRISPr-Cas9.
- Il calamaro bobtail hawaiano (Euprymna scolopes). Un batterio luminoso vive all’interno di un unico “organo di luce” nel calamaro, a reciproco vantaggio di entrambi. Questa specie è diventata un sistema modello per lo studio della simbiosi animale-batterio e di altri aspetti dello sviluppo. Una bozza di assemblaggio del genoma di E. scolopes è stata pubblicata nel 2019.
- Il polpo a due punti della California (Octopus bimaculoides). Un relativamente nuovo arrivato nel blocco della ricerca scientifica, questo è stato il primo genoma di polpo mai sequenziato. Albertin ha co-guidato il team che ha pubblicato la sua bozza del genoma nel 2015.
Riferimenti:
“Genome and Transcriptome Mechanisms Driving Cephalopod Evolution” di Caroline B. Albertin, Sofia Medina-Ruiz, Therese Mitros, Hannah Schmidbaur et al 4 maggio 2022, Nature Communications.
DOI: 10.1038/s41467-022-29748-w
“Emergence of novel cephalopod gene regulation and expression through large-scale genome reorganization” di Hannah Schmidbaur, Akane Kawaguchi, Tereza Clarence, Xiao Fu, Oi Pui Hoang, Bob Zimmermann, Elena A. Ritschard, Anton Weissenbacher, Jamie S. Foster, Spencer V. Nyholm, Paul A. Bates, Caroline B. Albertin, Elly Tanaka e Oleg Simakov, 21 aprile 2022, Nature Communications.
DOI: 10.1038/s41467-022-29694-7
