Per la prima volta, un team di ricercatori ha sequenziato completamente i cromosomi sessuali di primati non umani, rivelando come il cromosoma Y specifico per il maschio si stia evolvendo a una velocità incredibile mentre il cromosoma X rimane in gran parte statico.

L’evoluzione incredibile del cromosoma Y

Confrontando questi risultati con il genoma umano, gli autori dello studio hanno scoperto che la nostra specie è parte integrante di questa fase evolutiva, con un codice genetico in rapida evoluzione lungo il cromosoma sessuale maschile.

Tutti gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, una delle quali comprende i cromosomi sessuali. Per le femmine, questo comporta due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.

I ricercatori che hanno condotto il nuovo studio hanno generato genomi di riferimento completi end-to-end per i cromosomi X e Y di cinque grandi scimmie antropomorfe, tra cui scimpanzé, bonobo, gorilla, oranghi del Borneo e oranghi di Sumatra, nonché di una scimmia antropomorfa minore, il gibbone siamango.

Lo studio

Aggiungendo gli umani al mix, i ricercatori sono stati in grado di confrontare le letture di sette diversi primati. Così facendo, hanno scoperto che ik cromosoma Y tende a differire enormemente tra le specie, mentre il cromosoma X è in gran parte simile.

Ad esempio, oltre il 90 percento delle sequenze del cromosoma X delle scimmie corrisponde al cromosoma X umano, il che indica un grado di cambiamento relativamente piccolo nel corso di milioni di anni di evoluzione. Al contrario, solo il 14-27 percento del cromosoma Y delle scimmie si allinea con la versione umana, il che indica un impportante e rapido cambiamento.

“L’entità delle differenze tra i cromosomi Y di queste specie è stata molto interessante“, ha affermato l’autrice dello studio Kateryna Makova in una dichiarazione: “Alcune di queste specie si sono separate dalla linea evolutiva umana solo sette milioni di anni fa, il che non è molto tempo in termini di evoluzione. Ciò dimostra che il cromosoma Y si sta evolvendo molto rapidamente”.

Una variazione così ampia è probabilmente dovuta al fatto che il cromosoma Y non scambia molte informazioni genetiche con altri cromosomi, il che significa che tende a raccogliere molte delezioni e altri tipi di mutazioni. Di conseguenza, il cromosoma Y si è progressivamente accorciato nel tempo.

“Abbiamo scoperto che la scimmia Y si sta restringendo, accumulando molte mutazioni e ripetizioni e perdendo geni“, ha detto Makova: “A causa di questo degrado, si ritiene che il cromosoma Y sia in via di estinzione nei mammiferi“, hanno spiegato gli autori dello studio.

il team ha scoperto che, anche se il cromosoma Y potrebbe ridursi, è improbabile che scompaia completamente poiché alcuni dei suoi geni “si stanno evolvendo sotto una selezione purificante”. In altre parole, alcuni geni sono protetti da meccanismi di sicurezza che mantengono intatte sequenze importanti.

Una di queste strategie di sopravvivenza prevede l’uso di palindromi, che comportano sequenze geniche che si ripetono in un’immagine speculare l’una dell’altra, creando due copie identiche che si scontrano. Di conseguenza, qualsiasi danno che si verifica a una copia può essere riparato scambiando informazioni con il tratto adiacente di DNA corrispondente.

Conclusioni

“Avere questi geni nei palindromi è come conservarne una copia di backup“, ha specificato l’autore dello studio Adam Phillippy. Secondo i ricercatori, i geni protetti dai palindromi tendono a variare molto da specie a specie, anche se molti sono coinvolti nella spermatogenesi.

Dato che i cromosomi Y sono essenziali per la continua esistenza dei maschi, questi meccanismi di selezione purificanti forniscono una rete di sicurezza vitale per il futuro dell’umanità, e nonostante i precedenti sospetti che la combinazione XY potrebbe presto essere una cosa del passato, Makova insiste sul fatto che “è improbabile che i cromosomi Y scompaiano presto”.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature.