DNA antico: 5 malattie genetiche scoperte al suo interno

Come una nuova tecnica ha permesso di identificare le prime persone conosciute con la sindrome di Turner e la sindrome di Jacob

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DNA antico

Il DNA antico (il DNA estratto da resti archeologici) è la molecola che contiene le informazioni genetiche di tutti gli esseri viventi, ed è organizzato in strutture chiamate cromosomi, che sono presenti nel nucleo delle cellule.

Ogni cromosoma contiene migliaia di geni, che sono le unità di ereditarietà, e determinano le caratteristiche fisiche e biologiche di un individuo, come il colore degli occhi, il gruppo sanguigno, la predisposizione a certe malattie, ecc.

DNA antico

Il numero di cromosomi varia a seconda della specie, gli esseri umani hanno normalmente 46 cromosomi, suddivisi in 23 paia, di questi, 22 paia sono chiamati cromosomi autosomici, perché sono uguali in entrambi i sessi, il 23° paio è chiamato cromosomi sessuali, perché determina il sesso di un individuo, con le femmine che hanno due cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y (XY).

A volte, però, può succedere che il numero di cromosomi non sia corretto. Questo può essere dovuto a errori durante la formazione delle cellule sessuali (gameti) o durante la fecondazione, e quando il numero di cromosomi è diverso dal normale, si parla di aneuploidia. L’aneuploidia può causare diverse malattie genetiche, alcune delle quali sono molto rare e altre più comuni, tra queste, ci sono quelle che riguardano i cromosomi sessuali:



  • la sindrome di Turner: si verifica quando una femmina ha un solo cromosoma X (X0). Le donne con questa sindrome sono di bassa statura, hanno problemi di fertilità, anomalie cardiache e renali, ecc;
  • la sindrome di Klinefelter: si verifica quando un maschio ha un cromosoma X in più (XXY). Gli uomini con questa sindrome sono alti, hanno problemi di fertilità, ipogonadismo, ginecomastia, ecc;
  • la sindrome di Jacob: si verifica quando un maschio ha un cromosoma Y in più (XYY). Gli uomini con questa sindrome sono alti, hanno un lieve ritardo mentale, problemi comportamentali, ecc.

Queste sindromi sono state scoperte nel XX secolo, grazie ai progressi della genetica e della citogenetica, malgrado ciò, non si sapeva se esistessero anche in epoche precedenti, né quali fossero le loro conseguenze sulla vita degli individui affetti.

Ora, grazie a una nuova tecnica che permette di analizzare il DNA antico con maggiore precisione, i ricercatori hanno scoperto i primi casi conosciuti di queste malattie genetiche in individui vissuti migliaia di anni fa.

Cos’è il DNA antico?

DNA antico

Il DNA antico è il DNA estratto da resti archeologici, come ossa, denti, capelli, ecc., e questo tipo di DNA può fornire informazioni preziose sulla storia, l’evoluzione, la migrazione, la parentela, la dieta, la salute, ecc. dei nostri antenati. Tuttavia, il DNA antico presenta anche delle sfide, perché può degradarsi o contaminarsi nel tempo, rendendo difficile la sua analisi.

Uno dei problemi che si incontrano nell’analisi del DNA antico è il rilevamento delle aneuploidie, soprattutto quelle che riguardano i cromosomi sessuali, infatti i metodi tradizionali si basano sul rapporto tra il DNA X e il DNA Y, che può essere influenzato da vari fattori, come la qualità del campione, la contaminazione, il sesso del laboratorista, ecc.

Per superare questo problema, un gruppo di ricercatori ha sviluppato un nuovo metodo computazionale, chiamato ANEUFINDERanc, che permette di rilevare le variazioni nel numero dei cromosomi sessuali in un DNA antico umano. Il metodo si basa sull’analisi di una serie di marcatori genetici, chiamati SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), che sono varianti di una singola base del DNA.

Questi marcatori sono stati selezionati in modo da essere informativi per i cromosomi sessuali e da essere resistenti alla degradazione e alla contaminazione.

Il metodo è stato applicato a un set di dati del progetto Thousand Ancient British Genomes, che ha sequenziato il DNA antico di oltre 1000 individui vissuti in Gran Bretagna tra il 8500 a.C. e il 1700 d.C., con il risultato che è stato sorprendente: su 1014 individui analizzati, cinque presentavano aneuploidie dei cromosomi sessuali, due delle quali erano le prime persone conosciute ad aver avuto una malattia genetica.

Si tratta di una donna con la sindrome di Turner, vissuta nell’età del bronzo (circa 2500 anni fa), e di un uomo con la sindrome di Jacob, vissuto nell’alto medioevo (circa 1200 anni fa). Questi due casi sono stati confermati anche da altre analisi, come la datazione al carbonio-14, la morfologia scheletrica, l’isotopo dello stronzio, ecc.

DNA antico

La donna con la sindrome di Turner era stata sepolta in una tomba collettiva, insieme ad altri 16 individui, in un sito archeologico chiamato Hambledon Hill, nel Dorset. Le sue ossa mostravano che non aveva raggiunto la pubertà né le mestruazioni, nonostante avesse un’età stimata tra i 18 e i 22 anni.

Oltre a ciò, il suo DNA antico mostrava che aveva un mosaicismo, cioè alcune delle sue cellule avevano un solo cromosoma X, mentre altre ne avevano due, questo potrebbe spiegare perché fosse sopravvissuta fino all’età adulta, dato che la maggior parte delle femmine con la sindrome di Turner muore prima o durante la nascita.

L’uomo con la sindrome di Jacob era stato sepolto in una tomba singola, in un sito archeologico chiamato Bamburgh Castle, nel Northumberland, con le sue ossa che mostravano che aveva un’età stimata tra i 25 e i 35 anni.

Non si sa molto della sua vita, ma si presume che fosse un guerriero, dato che il sito era una fortezza anglosassone, ed il suo DNA antico mostrava che aveva un cromosoma Y in più, che potrebbe avergli causato problemi di apprendimento, aggressività, acne, ecc.

Gli altri tre casi di aneuploidia riguardavano la sindrome di Klinefelter, che è la più comune tra le malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali, si tratta di tre uomini, vissuti in epoche diverse: uno nell’età del bronzo, uno nell’età del ferro e uno nel medioevo.

I loro resti non mostravano segni evidenti della sindrome, ma il loro DNA antico confermava la presenza di un cromosoma X in più.

DNA antico

Infine, lo studio ha identificato anche un caso di aneuploidia autosomica, cioè che riguarda un cromosoma che non è un cromosoma sessuale: si tratta di un bambino con la sindrome di Down, vissuto nell’età del ferro.

La sindrome di Down è causata da una copia extra del cromosoma 21, che provoca ritardo mentale, anomalie fisiche, problemi cardiaci, ecc., ed il bambino era stato sepolto in una tomba singola, in un sito archeologico chiamato Sedgeford, nel Norfolk, con le sue ossa che mostravano che aveva un’età stimata tra i 10 e i 15 anni.

Questi risultati sono molto importanti, perché dimostrano che le malattie genetiche causate dall’aneuploidia esistevano già in epoche remote, e che gli individui affetti potevano sopravvivere e integrarsi nelle loro società, oltre a ciò, questi risultati aprono nuove possibilità di studio sul DNA antico, che potrebbe consentire di scoprire altre malattie genetiche o altre caratteristiche dei nostri antenati.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Communications Biology, è stato condotto da un team internazionale di ricercatori, guidato dal Francis Crick Institute e dal Natural History Museum di Londra. Il team ha collaborato con il progetto Thousand Ancient British Genomes, che ha fornito i dati del DNA antico.

Il capo dello studio, Kakia Anastasiadou, ha dichiarato:

“Attraverso la misurazione precisa dei cromosomi sessuali, siamo stati in grado di mostrare la prima prova preistorica della sindrome di Turner 2.500 anni fa, e la prima incidenza conosciuta della sindrome di Jacob circa 1.200 anni fa.:

Questi risultati sono molto significativi, perché ci dicono che queste malattie genetiche non sono solo fenomeni moderni, ma esistevano già in epoche remote, e che gli individui affetti potevano sopravvivere e integrarsi nelle loro società”.

Anastasiadou ha aggiunto:

“È difficile avere un quadro completo di come questi individui vivevano e interagivano con la loro società, poiché non sono stati trovati con oggetti o in tombe insolite, ma può consentire alcune informazioni su come le percezioni dell’identità di genere si sono evolute nel tempo.

Spero che questo tipo di approccio venga applicato man mano che la risorsa comune di dati sul DNA antico continua a crescere”.

DNA antico

Pontus Skoglund, co-autore e genetista evoluzionista, ha commentato:

“Il nostro metodo è anche in grado di classificare la contaminazione del DNA in molti casi e può aiutare ad analizzare il DNA antico incompleto, quindi potrebbe essere applicato a resti archeologici che sono stati difficili da analizzare.

La combinazione di questi dati con il contesto della sepoltura e i possedimenti può consentire una prospettiva storica di come il sesso, il genere e la diversità venivano percepiti nelle società del passato”.

Il DNA antico è una fonte preziosa di informazioni sulla storia umana, ma richiede metodi sofisticati per essere analizzato correttamente. Questo studio dimostra che è possibile rilevare le malattie genetiche causate dall’aneuploidia in individui vissuti migliaia di anni fa, e che questi individui potevano avere una vita normale, nonostante le loro condizioni.

Questo ci aiuta a capire meglio la diversità genetica e culturale dei nostri antenati, e a riflettere sulla nostra stessa diversità.

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