Il premio Nobel per la medicina a Svante Pääbo per le sue ricerche sui genomi degli ominidi estinti e l’evoluzione umana

Il genetista svedese Svante Pääbo ha vinto il Premio Nobel per la medicina per aver aperto la strada all’uso del DNA antico per svelare i segreti dell’evoluzione umana.

Il Comitato per il Nobel ha dichiarato che Pääbo “ha realizzato qualcosa di apparentemente impossibile” quando ha sequenziato il primo genoma di Neanderthal scoprendo che l’Homo sapiens si è incrociato con i Neanderthal.

La sua scoperta è stata resa pubblica nel 2010, dopo che Pääbo ha aperto la strada a metodi per estrarre, sequenziare e analizzare il DNA antico dalle ossa dei Neanderthal. Grazie al suo lavoro, gli scienziati possono confrontare i genomi di Neanderthal con le registrazioni genetiche degli esseri umani che vivono oggi.

“La ricerca di Pääbo ha dato origine a una disciplina scientifica completamente nuova; paleogenomica“, ha affermato il comitato. “Rivelando le differenze genetiche che distinguono tutti gli esseri umani viventi dagli ominidi estinti, le sue scoperte forniscono la base per esplorare ciò che ci rende unicamente umani“.

Pääbo ha scoperto che la maggior parte degli esseri umani odierni condivide dall’1% al 4% del proprio DNA con i Neanderthal, il che significa che i Neanderthal e l’Homo sapiens devono essersi incrociati prima che i Neanderthal si estinguessero circa 40.000 anni fa.

Ha lavorato come direttore del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology a Lipsia, in Germania, dal 1997, ed è Honorary Research Fellow al Natural History Museum di Londra.

“Il suo principale contributo è di essere un pioniere nell’estrazione del DNA antico e questo è stato estremamente importante nello studio dell’evoluzione umana“, ha detto alla Galileus Web Chris Stringer, responsabile della ricerca sull’evoluzione umana in quel museo.

Scoperta sensazionale

Il genoma che ha sequenziato ha mostrato un tipo completamente nuovo di essere umano estinto, chiamato Denisovan dal nome della grotta. Confrontando il DNA di Denisovan con le registrazioni genetiche degli esseri umani moderni, Pääbo ha poi dimostrato che alcune popolazioni in Asia e Melanesia hanno ereditato fino al 6% del loro DNA da questo enigmatico essere umano antico.

Say good morning to our new medicine laureate Svante Pääbo!

Pääbo received the news while enjoying a cup of coffee. After the shock wore off, one of the first things he wondered was if he could share the news with his wife, Linda.

Photo: Linda Vigilant pic.twitter.com/l27hnzojaL

— The Nobel Prize (@NobelPrize) October 3, 2022

“Penso che il genoma di Neanderthal sia stato il suo più grande contributo. Ha rivelato che i Neanderthal si sono incrociati con noi. Questo è stato contestato per molti anni, anche da me. Ma ha dimostrato che la maggior parte di noi ha un DNA antico (dai Neanderthal e/o Denisoviani)”, ha aggiunto Stringer.

Alcune delle tracce genetiche lasciate dagli incontri con questi due antichi ceppi umani sono oggi di rilevanza medica. Ad esempio, una versione denisoviana del gene chiamato EPAS1, che conferisce un vantaggio per la sopravvivenza in alta quota, è comune tra i tibetani di oggi. Pääbo ha anche scoperto che il DNA di Neanderthal svolge un piccolo ruolo nell’influenzare il corso dell’infezione da Covid-19.

“Questa è un’importante scoperta scientifica nella biologia evolutiva“, ha affermato David Paterson, professore all’Università di Oxford e presidente della The Physiological Society nel Regno Unito.

“Ascrivere la funzione fisiologica a geni mitocondriali altamente conservati è stato importante per la nostra comprensione dell’acclimatazione ad alta quota mentre le popolazioni si muovono e si adattano a nuovi ambienti e come le varianti genetiche ci influenzano quotidianamente in termini di salute e malattia“, ha detto Paterson.

Il padre di Pääbo, il biochimico Sune Bergström, faceva parte di un team che ha vinto il Premio Nobel per la medicina nel 1982.

Passione precoce

Quando ha svelato per la prima volta le sue scoperte, Pääbo ha detto che “avere una prima versione del genoma di Neanderthal realizza un sogno di vecchia data“.

Tuttavia, la sua passione d’infanzia era l’egittologia dopo aver visitato l’Egitto con sua madre, secondo un’intervista del 2008. E uno dei primi successi per Pääbo è stato quando è riuscito a estrarre, clonare e sequenziare il DNA da una mummia egizia, un lavoro che ha svolto segretamente di notte mentre conduceva ricerche non correlate per il suo dottorato.

I suoi metodi per estrarre il DNA sono stati applicati anche alle ossa di animali estinti da tempo, rivelando informazioni sulla vita di mammut, orsi delle caverne, bradipi e molte altre creature. Il suo team attualmente sta lavorando su tecniche per estrarre il DNA dai sedimenti delle caverne – consentendo agli scienziati di conoscere i nostri primi parenti senza dover trovare le loro ossa – solo i residui trovati dalle caverne che hanno abitato.

Katerina Douka, assistente professore di scienze archeologiche all’Università di Vienna che collabora con Pääbo, ha detto alla CNN che il suo lavoro sul DNA antico è stato rivoluzionario per l’archeologia quanto l’avvento della datazione al radiocarbonio.

“Pääbo ha inventato questa branca di ricerca. Ci ha permesso di svelare molti segreti sull’evoluzione umana“, ha concluso Douka.