Quest’anno è il 20° anniversario del sequenziamento del genoma umano. In onore di questo evento, un gruppo di ricerca guidato dal Prof. FU Qiaomei dell’Istituto di Paleontologia dei Vertebrati e Paleoantropologia (IVPP) dell’Accademia Cinese delle Scienze, ha esaminato i più recenti progressi nel campo del DNA antico (aDNA), cioè il DNA ricavato dai resti di organismi del passato.
La ricerca, intitolata “Approfondimenti sulla storia umana dal primo decennio dell’antica genomica umana“, è stata pubblicata sulla rivista Science.
Lo studio sul DNA antico è iniziato con brevi frammenti di DNA
Lo studio sul DNA antico è iniziato con brevi frammenti di DNA e successivamente è avanzato grazie all’ampia applicazione delle tecniche di sequenziamento ad alto rendimento (HTS). Nel 2010, la pubblicazione di tre bozze di genomi antichi (vale a dire, Neanderthal, Denisova e un umano moderno di 4mila anni (kyr) della Groenlandia), ha segnato una nuova era per la ricerca sull’aDNA.
I genomi di umani arcaici estinti (cioè Neanderthal e Denisova) sono stati ricostruiti. È importante sottolineare che i Denisova sono stati identificati per la prima volta utilizzando solo dati aDNA. È stato dimostrato che questi due lignaggi arcaici si sono separati dagli umani moderni circa 550 mila anni fa (ka). Successivamente si sono separati l’uno dall’altro ~ 400 ka.
Queste analisi dell’aDNA hanno dimostrato che gli esseri umani arcaici e moderni non sono rimasti isolati l’uno dall’altro dopo la separazione di ~ 550 ka. Molteplici ondate di introgressione sono state trovate tra umani arcaici (cioè Neanderthal e Denisova) e umani moderni. Inoltre, i due lignaggi arcaici si mescolavano tra loro, come mostrato da un individuo arcaico di ~50 kyr (Denisova 11), che aveva una madre di Neanderthal e un padre di Denisova.
Per quanto riguarda le prime popolazioni umane moderne, i dati genetici supportano un’origine in Africa. Tuttavia, rimane difficile determinare un unico modello per caratterizzare l’origine dell’ascendenza africana. In ogni caso, in un periodo compreso tra ~250-200 ka, cinque rami principali che contribuirono alla prima discendenza umana moderna iniziarono a separarsi l’uno dall’altro in breve tempo in Africa.
In Eurasia, i dati genomici sono stati ottenuti dai primi esseri umani moderni risalenti a circa 45 ka. Questi dati rivelano diversi primi lignaggi umani moderni. Alcuni di essi non mostrano alcuna continuità genetica rilevabile con le popolazioni successive, mentre altri, compresi quelli che rappresentano gli antichi siberiani del nord, gli antichi europei e gli antichi asiatici, potrebbero essere geneticamente collegati alle popolazioni umane odierne. Nel corso del tempo, in tutta l’Eurasia si sono verificati un aumento della struttura della popolazione, una maggiore interazione della popolazione e una maggiore migrazione.
“Durante l’ultimo massimo glaciale, o LGM, un duro periodo tra 27-19 ka, abbiamo osservato cambiamenti di popolazione in Europa, Asia orientale e Siberia. Con un clima più caldo e più stabile dopo l’LGM, la popolazione umana si è espansa, ha migrato e ha interagito “, ha affermato il Prof. FU.
La ricerca sul DNA antico ha effettivamente ampliato la nostra comprensione della storia umana. Tuttavia, ci siamo solo tuffati sotto la superficie. Occorre fare uno sforzo maggiore. Ciò dovrebbe includere un ulteriore campionamento da genomi più vecchi di 30 kyr e da regioni come l’Africa, l’Asia e l’Oceania; ampliare ulteriormente la portata della ricerca sull’aDNA utilizzando altre informazioni molecolari antiche come dati proteomici, isotopici, microbiomici ed epigenetici; ed esplorare ulteriormente le varianti adattive.
Oltre ad ampliare la nostra comprensione della storia umana, la ricerca sull’aDNA ha anche migliorato la nostra comprensione della biologia umana. Esplorare come gli esseri umani si siano adattati ad ambienti estremi come l’LGM, e gli agenti infettivi in passato ci aiuteranno ad affrontare nuove sfide come il cambiamento climatico e ulteriori pandemie in futuro.
