Cromotripsi, ovvero catastrofe cromosomica, è il nome alla base del 30% circa dei tumori aggressivi. Si tratta di un errore nel meccanismo di ricostruzione del DNA, dovuto ad un malfunzionamento.
Precisamente un errore del sistema che regola la ricostruzione del DNA. Le cellule sono dunque condotte al caos e danno origine a miniserie di eventi catastrofici. Nella fattispecie: l’errata riparazione del DNA.
Cromotripsi, che letteralmente significa “frantumazione del cromosoma“, è quindi un fenomeno genetico dove si creano da poche a centinaia di mutazioni, che causano il rapido sviluppo di varie forme di cancro (in particolare quello alle ossa).
Uno o più cromosomi (o regioni cromosomiche) si frammentano in diversi segmenti che si riuniscono casualmente, in maniera disordinata, rispetto alle normali ripartizioni del DNA.
In sintesi, i cromosomi che subiscono la cromotripsi prima si frammentano in molti pezzi e poi sono ricuciti in ordine casuale da processi di riparazione del DNA, molto probabilmente non omogenei.
Ora, i ricercatori della University of California San Diego School of Medicine e della UC San Diego branch del Ludwig Institute for Cancer Research, riportano come la cromotripsi stimoli in ultima analisi la crescita delle cellule tumorali.
Le loro scoperte, “La cromotripsi guida l’evoluzione dell’amplificazione genica nel cancro“, sono pubblicate sulla rivista Nature.
La Cromotripsi e l’evoluzione dello studio della University of California San Diego
La cromotripsi è quindi un processo mutazionale, attraverso il quale si verificano fino a migliaia di ricomposizioni cromosomiche a grappolo in un singolo evento in regioni genomiche localizzate e confinate in uno o pochi cromosomi, ed è nota per essere coinvolta sia nel cancro che nelle malattie congenite.
“Questi riarrangiamenti possono verificarsi in un singolo evento”; ha spiegato Ofer Shoshani, PhD, un postdoctoral fellow nel laboratorio di Don Cleveland. PhD, professore di medicina, neuroscienze e medicina cellulare e molecolare presso la UC San Diego School of Medicine.
“Durante la cromotripsi, un cromosoma in una cellula viene frantumato in molti pezzi, centinaia in alcuni casi, seguito da un riassemblaggio in ordine sparso. Alcuni pezzi si perdono mentre altri persistono come DNA extra-cromosomico (ecDNA). Alcuni di questi elementi di ecDNA promuovono la crescita delle cellule tumorali e formano cromosomi di piccole dimensioni chiamati ‘doppi minuti’“.
