L’autismo è una condizione complessa che si manifesta in modi straordinariamente diversi da persona a persona, rendendo da sempre difficile una classificazione accurata. Una ricerca internazionale ha recentemente superato l’approccio diagnostico tradizionale basato solo sul comportamento, individuando due distinti sottotipi biologici di autismo. Attraverso uno studio interspecie che ha unito l’analisi di modelli murini e scansioni cerebrali umane, gli scienziati hanno trovato prove dirette di differenze neurologiche e genetiche che aprono la strada a terapie personalizzate.
Due sottotipi biologici: una svolta nella comprensione dell’autismo
I ricercatori hanno esaminato la connettività cerebrale analizzando i dati di topi con tratti assimilabili all’autismo, insieme alle scansioni di quasi mille bambini e giovani adulti autistici e oltre mille individui neurotipici. Da questa estesa mappatura sono emersi due profili biologici ben definiti e reciprocamente distinti. Il primo gruppo è caratterizzato da una condizione di ipoconnettività, ovvero una ridotta comunicazione tra le diverse aree del cervello.
In questo primo sottotipo, i modelli di attività neurale sono risultati strettamente collegati a specifiche variazioni nei geni che regolano le giunzioni sinaptiche, le strutture fondamentali che permettono alle cellule cerebrali di scambiarsi segnali. Il secondo gruppo, al contrario, ha mostrato una tendenza all’iperconnettività, con un incremento generale dei collegamenti neurali in tutto il cervello. In questo caso, l’attività cerebrale è apparsa legata a geni connessi al sistema immunitario, manifestando anche tratti comportamentali leggermente più marcati.
La replicabilità di questi dati sia nei modelli animali sia nei diversi campioni umani offre una prova scientifica solida della reale esistenza di queste varianti. I modelli murini hanno funzionato come una sorta di chiave di lettura biologica, permettendo di isolare i meccanismi molecolari e di ritrovare i medesimi schemi nei pazienti. Gli esperti sottolineano che questo è solo l’inizio, poiché circa un quarto dei cervelli umani analizzati rientrava in queste due categorie, suggerendo la presenza di ulteriori sottotipi ancora da scoprire.
Evoluzione dei modelli di classificazione e approccio clinico
Il tentativo di suddividere l’autismo in categorie più precise non è nuovo, ma l’approccio basato sulle neuroimmagini rappresenta un profondo cambio di paradigma. Uno studio precedente, risalente al 2025, aveva provato a individuare quattro tipologie distinte in un campione di cinquemila bambini. Tuttavia, quella classificazione si basava sull’analisi di oltre duecento tratti puramente comportamentali, anziché su marcatori biologici ed evidenze strutturali del cervello.
Altre linee di ricerca si sono concentrate invece sul fattore temporale, studiando come le caratteristiche dell’autismo si manifestino e varino a seconda dell’età in cui avviene lo sviluppo e la diagnosi, dalla prima infanzia fino alla giovane età adulta. Ognuno di questi studi offre tasselli importanti, ma l’identificazione di percorsi biologici chiari promette di superare i limiti delle valutazioni esterne. L’obiettivo finale è abbandonare i trattamenti standardizzati in favore di programmi di supporto ritagliati sulla biologia del singolo individuo.
Questo cambio di prospettiva si inserisce in un dibattito più ampio sul concetto stesso di spettro, un termine spesso usato per descrivere la varietà della neurodiversità ma considerato ormai da molti esperti come troppo generico e poco utile a livello clinico. Sostituire l’idea di un unico spettro continuo con categorie biologiche definite permetterà ai medici di comprendere meglio le necessità dei pazienti. La stratificazione multidimensionale basata sulla connettività offre una mappa più fedele della realtà e dei bisogni di chi convive con questa condizione.
Condivisione dei dati e sviluppi per la ricerca futura
Per accelerare il progresso scientifico e validare ulteriormente le conclusioni, il team internazionale ha scelto di rendere interamente accessibili sia i database raccolti sia gli strumenti metodologici utilizzati per l’analisi. Questa decisione consente alla comunità scientifica globale di esaminare i dati di connettività e di sviluppare nuove ipotesi di ricerca. Il confronto con campioni ancora più vasti ed eterogenei aiuterà a perfezionare i modelli e a mappare le zone d’ombra rimaste escluse dai primi due sottotipi.
L’approccio interspecie applicato nello studio, pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience, ha dimostrato l’efficacia del trasferimento di competenze e risultati tra la ricerca di base sui modelli animali e la ricerca clinica sull’uomo. Questa sinergia traslazionale riduce i tempi di comprensione dei meccanismi patologici e fornisce una base solida per la sperimentazione farmaceutica futura. La combinazione di genetica e neuroimmagini si conferma così la strada più promettente per decodificare la complessità del cervello.
In futuro, tecniche di analisi ancora più raffinate e algoritmi avanzati permetteranno di isolare i fattori ambientali, immunologici e genetici che cooperano nel determinare la connettività cerebrale. Gli scienziati dell’Istituto Italiano di Tecnologia e del Child Mind Institute confidano che questo modello collaborativo possa presto portare all’identificazione di nuovi sottotipi. Ogni nuova scoperta contribuirà a definire un quadro clinico più chiaro, trasformando la conoscenza teorica in un aiuto concreto per la diagnosi e il supporto quotidiano.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Neuroscience.
