Una monumentale ricerca genetica condotta dal centro Riken ha scardinato la radicata teoria secondo cui i giapponesi discenderebbero da sole due antiche linee di sangue. Analizzando il DNA di migliaia di individui, gli scienziati hanno identificato una terza componente ancestrale finora ignorata e hanno tracciato la presenza di materiale genetico arcaico legato a importanti patologie contemporanee.
Giapponesi: oa teoria delle origini tripartite e la fine del mito dell’omogeneità
Per decenni la comunità scientifica ha sostenuto il modello delle doppie origini, che vedeva i giapponesi moderni come il frutto dell’unione tra i cacciatori-raccoglitori Jomon e i successivi migranti dediti alla coltivazione del riso provenienti dall’Asia orientale. La nuova indagine condotta su oltre 3.200 genomi interi ha invece rivelato una realtà molto più articolata, confermando che la popolazione non è geneticamente omogenea come si tendeva a credere in passato.
I dati mostrano una chiara strutturazione delle sottopopolazioni in base alla geografia, evidenziando una terza componente ancestrale legata all’Asia nord-orientale e potenzialmente connessa all’antico popolo degli Emishi. Questa scoperta supporta la teoria delle origini tripartite, suggerendo che una terza ondata migratoria, avvenuta probabilmente durante il periodo Kofun, abbia contribuito in modo decisivo a plasmare l’identità genetica del paese.
L’analisi statistica ha infine evidenziato marcate differenze regionali all’interno dell’arcipelago. L’eredità Jomon è emersa con massima intensità nella regione di Okinawa, mentre nel Giappone occidentale è stata riscontrata una forte affinità con le popolazioni cinesi Han, una traccia evidente dei flussi migratori storici che hanno importato anche sistemi di scrittura e di governo.
La biblioteca Jewel e il potere del sequenziamento completo
Il successo di questa ricerca risiede nell’adozione del sequenziamento dell’intero genoma, una tecnologia avanzata che supera i limiti dei vecchi microarray leggendo quasi tutti i tre miliardi di paia di basi del DNA di ogni individuo. Questo approccio ha permesso di raccogliere una quantità di informazioni tremila volte superiore rispetto ai metodi tradizionali, coprendo sette macro-regioni da Hokkaido fino a Okinawa.
Tutti i dati genetici raccolti sono stati integrati con le cartelle cliniche, la storia familiare e le diagnosi dei partecipanti, dando vita a un immenso database denominato Japanese encyclopedia of whole-genome/exome sequencing library. Questo strumento ha permesso di focalizzare l’attenzione sulle varianti genetiche rare, alterazioni che agiscono come veri e propri fossili biologici capaci di conservare le tracce di antichi spostamenti demografici su piccola scala.
Grazie a questa combinazione di dati antropologici e medici, il team guidato da Chikashi Terao è riuscito a mappare con precisione millimetrica l’evoluzione della popolazione. Lo studio rappresenta oggi uno dei più grandi progetti genomici mai realizzati su una popolazione non europea, segnando un punto di svolta per la ricerca scientifica internazionale.
L’eredità dei Neanderthal e dei Denisova nella medicina personalizzata
Un capitolo di grande interesse dello studio riguarda il materiale genetico ereditato attraverso l’antico incrocio con l’Homo sapiens da parte dei Neanderthal e dei Denisoviani. I ricercatori hanno individuato ben 44 regioni di DNA arcaico ancora attive nei giapponesi moderni, molte delle quali risultano specifiche per le popolazioni dell’Asia orientale.
I frammenti di DNA ereditati dagli antenati estinti non sono neutri, ma mostrano legami diretti con la predisposizione a diverse patologie moderne. Una specifica variante di origine denisoviana identificata all’interno del gene NKX6-1 è stata associata al diabete di tipo 2 e potrebbe influenzare la risposta clinica ai trattamenti con semaglutide, mentre altri segmenti di origine neandertaliana sono risultati connessi al rischio di contrarre il cancro alla prostata, l’artrite reumatoide e la malattia coronarica.
L’identificazione di mutazioni dannose in geni come PTPRD, GJB2 e ABCC2 apre nuove strade per la prevenzione di infarti, ipertensione e sordità. L’estensione di questo database alle popolazioni asiatiche mira a colmare il divario storico della ricerca genomica, da sempre sbilanciata sui dati di origine europea, per garantire una medicina di precisione realmente globale.
I risultati dello studio sono stati pubblicati su Science Advances.
