- Il software è stato testato anche analizzando 650 campioni di sangue di pazienti con tumore e 610 campioni di soggetti sani di controllo. Il sistema è risultato 'super specifico' nel fare la diagnosi: sbaglia solo lo 0,7% delle volte diagnosticando un tumore che in realtà non esiste (falso positivo).
- Insomma, Il sequenziamento del cfDNA sfruttando i modelli di metilazione informativa ha rilevato più di 50 tipi di cancro nei vari stadi. Considerando il potenziale valore della diagnosi precoce nei tumori mortali, un'ulteriore valutazione di questo test è giustificata in studi a livello di popolazione prospettica.
Lo straordinario risultato, riportato sugli Annals of Oncology da Michael Seiden dell’azienda statunitense US Oncology, si basa sull’analisi mirata delle firme di metilazione del cfDNA nel plasma privo di cellule attraverso un software che sfrutta l’intelligenza artificiale.
L’Intelligenza Artificiale impiegata nel lavoro ha rilevato e localizzato simultaneamente oltre 50 tipi di tumori, compresi i tumori ad alta mortalità che mancano di paradigmi di screening. I tumori sono stati rilevati in tutti gli stadi (sensibilità stadio I – III: 43,9%; sensibilità stadio I – IV: 54,9%) con una specificità> 99% e un singolo tasso di falsi positivi minore dello 0,7%.
Questo approccio mirato alla metilazione ha localizzato il tessuto di origine con un’accuratezza superiore al 90%, che sarà fondamentale per orientare il follow-up. Questo test ha l’obbiettivo di arrivare ad una diagnosi precoce multi-cancro su scala demografica.
Lo studio è stato effettuato su 6689 partecipanti [2482 tumori (> 50 tipi di cancro), 4207 non cancerosi] divisi in set di addestramento e validazione. Il plasma cfDNA è stato sottoposto a sequenziamento del bisolfito indirizzato a un pannello di oltre 100.000 regioni di metilazione informativa. È stato sviluppato e validato un classificatore per la rilevazione del cancro e la localizzazione dei tessuti di origine (TOO).
Il software è stato testato anche analizzando 650 campioni di sangue di pazienti con tumore e 610 campioni di soggetti sani di controllo. Il sistema è risultato ‘super specifico‘ nel fare la diagnosi: sbaglia solo lo 0,7% delle volte diagnosticando un tumore che in realtà non esiste (falso positivo).
Insomma, Il sequenziamento del cfDNA sfruttando i modelli di metilazione informativa ha rilevato più di 50 tipi di cancro nei vari stadi. Considerando il potenziale valore della diagnosi precoce nei tumori mortali, un’ulteriore valutazione di questo test è giustificata in studi a livello di popolazione prospettica.
“Questo è uno studio molto importante” ha dichiarato il direttore della rivista Fabrice André, dell’Institut Gustave Roussy in Francia, “e rappresenta un primo passo verso lo sviluppo di facili test di screening. La diagnosi precoce di oltre il 50% dei tumori potrebbe salvare milioni di vite ogni anno nel mondo“, ha concluso.
Fonte: Annals of oncology
