Un team di ricercatori britannici ha annunciato un risultato straordinario: la nascita di otto bambini sani grazie a una tecnica sperimentale che impiega il DNA di tre individui. Questo approccio innovativo mira a prevenire la trasmissione di malattie rare e devastanti dalle madri ai loro figli, offrendo una nuova speranza a molte famiglie.
Bambini sani: il ruolo del DNA mitocondriale nelle malattie ereditarie
La maggior parte del nostro DNA si trova nel nucleo delle cellule, ereditato in parti uguali da entrambi i genitori, e definisce le nostre caratteristiche individuali. Esiste tuttavia un’altra forma di DNA, situata all’esterno del nucleo, nelle strutture cellulari chiamate mitocondri. Mutazioni pericolose in questo DNA mitocondriale possono scatenare una serie di malattie gravi nei bambini, che si manifestano con sintomi quali debolezza muscolare, convulsioni, ritardi nello sviluppo, insufficienza d’organo e, in casi estremi, la morte.
Sebbene i test condotti durante la fecondazione in vitro (FIV) possano solitamente identificare la presenza di queste mutazioni, esistono rari casi in cui la diagnosi rimane incerta. Per superare questa difficoltà, i ricercatori hanno sviluppato una tecnica ingegnosa che aggira il problema utilizzando i mitocondri sani provenienti da un ovulo donato.
Nel 2023, i primi bambini sani sono nati grazie a questo metodo rivoluzionario. La procedura prevede che gli scienziati prelevino il materiale genetico dall’ovulo o dall’embrione della madre. Questo materiale viene poi trasferito in un ovulo o embrione donato che possiede mitocondri sani, ma a cui è stata rimossa la maggior parte del proprio DNA chiave.
Il Dott. Zev Williams, direttore del Columbia University Fertility Center e non coinvolto nello studio, ha definito questa ultima ricerca un “traguardo importante”. Ha sottolineato come l’espansione delle opzioni riproduttive consentirà a un numero maggiore di coppie di intraprendere gravidanze sicure e sane, aprendo nuove prospettive per il futuro delle famiglie affette da queste patologie ereditarie.
Un passaggio cruciale per la riproduzione assistita
Questa recente ricerca rappresenta un traguardo importante nel campo della riproduzione assistita, come affermato dal Dott. Zev Williams, direttore del Columbia University Fertility Center, pur non essendo direttamente coinvolto nello studio. L’ampliamento delle opzioni riproduttive permetterà a più coppie di intraprendere gravidanze sicure e sane.
L’utilizzo di questo metodo innovativo comporta la presenza del DNA di tre persone nell’embrione: quello dall’ovulo della madre, dallo sperma del padre e dai mitocondri della donatrice. Per l’approvazione di tale tecnica, nel Regno Unito è stata necessaria una modifica della legge già nel 2016. Attualmente, la procedura è consentita anche in Australia, ma resta vietata in molti altri paesi, inclusi gli Stati Uniti.
Gli esperti dell’Università di Newcastle in Gran Bretagna e della Monash University in Australia hanno applicato la nuova tecnica su embrioni fecondati di 22 pazienti, portando alla nascita di otto bambini sane che, a quanto pare, sono esenti da malattie mitocondriali. È importante notare che una donna è ancora in gravidanza.
Robin Lovell-Badge, scienziato specializzato in cellule staminali e genetica dello sviluppo presso il Francis Crick Institute, pur non essendo coinvolto nella ricerca, ha rivelato che uno degli otto bambini nati presentava livelli di mitocondri anomali leggermente superiori al previsto. Tuttavia, ha chiarito che questo livello non è ancora sufficiente a causare malattie, ma sarà opportuno monitorare il bambino durante il suo sviluppo.
Il dottor Andy Greenfield, esperto di salute riproduttiva presso l’Università di Oxford, ha elogiato il lavoro definendolo un trionfo dell’innovazione scientifica. Ha specificato che il metodo di scambio di mitocondri sarà utilizzato solo per un numero limitato di donne, per le quali altre strategie per evitare la trasmissione di malattie genetiche, come il test precoce degli embrioni, non si sono dimostrate efficaci.
Lovell-Badge ha infine sottolineato l’insignificante quantità di DNA della donatrice, specificando che qualsiasi bambino nato con questa tecnica non avrà alcun tratto genetico dalla donna che ha donato i mitocondri sani. Il materiale genetico dell’ovulo donato costituisce meno dell’1% del bambino. A titolo di paragone, ha affermato: “Se hai ricevuto un trapianto di midollo osseo da un donatore, avrai molto più DNA da un’altra persona“.
La tecnica dei tre genitori: tra regolamentazione e speranza per il futuro
Nel Regno Unito, ogni coppia che desidera avere un bambino tramite la donazione di mitocondri deve ottenere l’approvazione dell’autorità nazionale per la fertilità. Fino a questo mese, 35 pazienti hanno ricevuto l’autorizzazione per sottoporsi a questa tecnica.
Nonostante i progressi, i critici hanno espresso preoccupazioni, avvertendo che è impossibile prevedere l’impatto che queste nuove tecniche potrebbero avere sulle generazioni future. Negli Stati Uniti, il trasferimento pronucleare non è attualmente consentito per uso clinico, principalmente a causa delle restrizioni normative sulle tecniche che comportano alterazioni ereditarie nell’embrione.
Come ha spiegato il Dott. Williams della Columbia University, un eventuale cambiamento dipenderà dall’evoluzione del dibattito scientifico, etico e politico. Per circa un decennio, il Congresso ha incluso nelle proposte di legge annuali disposizioni che vietano alla Food and Drug Administration di accettare domande di ricerca clinica che implichino tecniche in cui un embrione umano viene intenzionalmente creato o modificato per includere una modifica genetica ereditaria.
Nei paesi in cui la tecnica è consentita, i sostenitori affermano che essa può rappresentare un’alternativa promettente per alcune famiglie. Liz Curtis, la cui figlia Lily è morta nel 2006 a causa di una malattia mitocondriale, ora collabora con altre famiglie colpite da questa patologia. Ha raccontato il dolore di scoprire che non esisteva alcuna cura per la sua bambina di otto mesi e che la morte era inevitabile.
La diagnosi, ha affermato: “Ha capovolto il nostro mondo, eppure nessuno sapeva dirci molto al riguardo, cosa fosse o come avrebbe influenzato Lily”. In seguito, Curtis ha fondato la Lily Foundation in nome della figlia, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e sostenere la ricerca sulla malattia, inclusi gli studi più recenti condotti presso l’Università di Newcastle. Per le famiglie che vivono senza molte speranze, questa ricerca è “davvero emozionante“, ha concluso Curtis.
Lo studio è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine.
