La ricerca genetica ci ha messo davanti a un mistero, come possono alcuni animali mantenersi in vita e prosperare pur mancando di alcuni geni presenti in specie simili? Questi geni fantasma, apparentemente assenti nel patrimonio genetico sono stati soprannominati DNA oscuro e conoscerne i meccanismi potrebbe rivoluzionare ciò che sappiamo sull’evoluzione.
La tecnologia di sequenziamento del DNA iniziò grazie al lavoro dello scienziato Frederick Sanger che nel 1977 sequenziò l’intero genoma del batteriofago ΦX174, lungo oltre cinquemila basi. Dopo pochi mesi lo scienziato pubblicò un secondo studio che decretò il successo del metodo per il sequenziamento degli acidi nucleici che gli fece vincere nel 1980 per la seconda volta in carriera il premio Nobel per la chimica. Questa tecnica e le altre che ne sono derivate consentono agli scienziati di rispondere a molte domande che l’uomo si pone da lungo tempo.
Il fenomeno del DNA oscuro è stato riscontrato per la prima volta da Adam Hargreaves e dai suoi colleghi durante il sequenziamento del genoma dello Psammomys obesus, comunemente noto come il topo della sabbia.
Il team ha studiato i geni del topo della sabbia deputati alla produzione di insulina, per capire perché l’animale è particolarmente suscettibile al diabete di tipo 2. Il team ha allora rivolto la propria attenzione sul gene Pdxl deputato al controllo della secrezione di insulina, scoprendo che era assente, così come erano assenti 87 altri geni. Alcuni di questi geni mancanti, incluso il Pdxl, sono essenziali e senza di essi un animale non può sopravvivere.
Allora che fine hanno fatto?
Il primo indizio
Il team ha trovato in molti tessuti dell’animale tracce dei prodotti chimici che avrebbero creato le istruzioni dei geni “mancanti”. Ma questo sarebbe possibile solo se i geni fossero effettivamente presenti, indicando che essi non mancano, ma sono in qualche modo nascosti.
Le sequenze di DNA di questi geni presentano molte molecole G e C, due delle quattro molecole “base” del DNA. Sappiamo che sequenze ricche di GC causano problemi ad alcune tecnologie di sequenziamento del DNA. Questo spiega che probabilmente i geni cercati dal team fossero difficili da rilevare e non assenti, ecco il motivo del nome dato alla sequenza, DNA oscuro, un chiaro riferimento alla materia oscura che si pensa costituisca una buona fetta dell’universo ma che non viene rilevata.
Il team ha fatto altre scoperte sul topo della sabbia, il suo genoma, rispetto a quello di altri roditori aveva molte più mutazioni. Tutti i geni all’interno di questo hotspot di mutazione hanno un DNA molto ricco di GC e sono mutati a tal punto che sono difficili da rilevare usando metodi standard. Una mutazione eccessiva spesso impedisce a un gene di funzionare, ma in qualche modo i geni del topo della sabbia riescono ancora ad adempiere alle loro funzioni nonostante i cambiamenti radicali nella sequenza del DNA. Questo è un compito complesso per i geni. È come pronunciare il conto alla rovescia usando solo vocali.
Il DNA oscuro è stato in precedenza riscontrato anche negli uccelli. Una ricerca ha messo in luce 274 geni mancanti dai genomi di uccelli attualmente in sequenza. Questi includono il gene della leptina (un ormone che regola il bilancio energetico), che gli scienziati non sono stati in grado di trovare per molti anni. Ancora una volta, questi geni hanno un contenuto GC molto elevato e i loro prodotti si trovano nei tessuti del corpo degli uccelli, anche se i geni sembrano essere assenti nelle sequenze del genoma.
