HomeMedicinaCentenari: 117 anni di DNA offrono la mappa per l'invecchiamento sano

Centenari: 117 anni di DNA offrono la mappa per l’invecchiamento sano

L'esame del DNA e dei campioni biologici di una donna che ha raggiunto i 117 anni costituisce una risorsa scientifica di rara entità per la ricerca sull'invecchiamento. Questo studio mirato si concentra sulla decifrazione delle varianti genetiche rare e dei fenotipi cellulari associati alla salute e alla resistenza alle patologie in età avanzata. Le scoperte sul genoma e sullo stato di salute straordinariamente conservato di Maria Branyas sono fondamentali per isolare i fattori che distinguono l'invecchiamento di successo da quello estremo, fornendo un modello di riferimento per futuri studi sui centenari e sulle metodologie per un invecchiamento sano

Sebbene lo scorrere del tempo sia inesorabile, i supercentenari, ovvero coloro che raggiungono e superano i 110 anni, possiedono la peculiare capacità di ritardare l’inevitabile.

Una valutazione approfondita della salute di Maria Branyas, che è stata la persona più anziana del mondo fino alla sua scomparsa nel 2024 all’età di 117 anni, ha gettato luce sui possibili fattori della sua longevità eccezionale. La ricerca suggerisce che uno dei motivi principali della sua lunga vita risiedeva nel suo genoma straordinariamente giovane.

Centenari: 117 anni di DNA offrono la mappa per l'invecchiamento sano
Centenari: 117 anni di DNA offrono la mappa per l’invecchiamento sano

Centenari: un genoma unico e la salute giovane

Gli scienziati del team guidato dall’Istituto di Ricerca sulla Leucemia Josep Carreras di Barcellona hanno scoperto che Branyas possedeva cellule che “si comportavano” come se fossero molto più giovani della sua età anagrafica.

Maria Branyas, che ha superato di oltre 30 anni l’aspettativa di vita media delle donne in Catalogna, presentava rare varianti genetiche legate alla longevità, a una migliore funzionalità immunitaria e alla salute di cuore e cervello. Gli scienziati hanno raccolto campioni di sangue, saliva, urina e feci prima della sua scomparsa per condurre questa analisi.

Nonostante la sua età avanzata, Branyas godeva di una salute generale eccellente, caratterizzata in particolare da un’ottima salute cardiovascolare e livelli di infiammazione molto bassi. I marcatori del suo sistema immunitario e del suo microbioma intestinale erano simili a quelli di persone molto più giovani. Inoltre, il suo profilo lipidico era notevole: presentava livelli estremamente bassi di colesterolo “cattivo” e trigliceridi, e livelli molto alti di colesterolo “buono”. Tutti questi elementi potrebbero contribuire a spiegare la sua estrema longevità e il suo buono stato di salute fino alla fine.

Gli scienziati spagnoli mirano a sfruttare queste scoperte per offrire una nuova prospettiva sulla biologia dell’invecchiamento umano. I risultati ottenuti su Maria Branyas potrebbero suggerire nuovi biomarcatori per un invecchiamento sano e indicare potenziali strategie per aumentare l’aspettativa di vita della popolazione.

Il mistero dei telomeri corti

La lunga vita di Maria Branyas non è stata solo il frutto di una predisposizione genetica favorevole, ma è stata anche supportata da una vita mentalmente, socialmente e fisicamente attiva. Sebbene abitudini come una dieta mediterranea ricca di yogurt possano aver avuto un ruolo, gli scienziati ritengono che la sua straordinaria longevità sia stata probabilmente influenzata da un’ampia interazione di variabili genetiche e ambientali.

Un aspetto particolarmente interessante emerso dallo studio riguarda i suoi telomeri, le strutture protettive situate alle estremità dei cromosomi. È stata notata una “enorme erosione” in questi telomeri, e generalmente la loro lunghezza ridotta è associata a un rischio di morte più elevato.

Ricerche recenti suggeriscono che nei soggetti molto anziani, i telomeri non rappresentano un biomarcatore affidabile dell’invecchiamento. Nel caso di Branyas, avere telomeri estremamente corti potrebbe averle fornito un vantaggio inatteso. Gli autori ipotizzano che la breve durata di vita delle sue cellule possa aver impedito la proliferazione del cancro, proteggendola così da una delle principali cause di mortalità.

I ricercatori, guidati dagli epigenetisti Eloy Santos-Pujol e Aleix Noguera-Castells, sottolineano che la loro indagine, pur derivando da un singolo individuo eccezionale, dimostra che “l’età estremamente avanzata e la cattiva salute non sono intrinsecamente collegate.” Branyas è la prova che una salute robusta è possibile anche ben oltre l’aspettativa di vita media.

Gli scienziati riconoscono che, per quanto rivelatrice, la ricerca su una singola persona presenta dei limiti per estrapolare risultati validi per la popolazione generale, e per questo motivo sono necessarie coorti più ampie. Tuttavia, studi più estesi che hanno confrontato individui eccezionalmente longevi con i loro coetanei meno longevi hanno già identificato biomarcatori distintivi in alcuni esseri umani, suggerendo caratteristiche uniche che potrebbero aiutarli a resistere alle malattie

I centenari: una popolazione in espansione, ma rara l’estremizzazione

La popolazione dei centenari, ovvero coloro che superano i 100 anni di età, rappresenta il segmento demografico in più rapida crescita a livello mondiale. Questo dato evidenzia un generale aumento della speranza di vita e un miglioramento delle condizioni sanitarie. Tuttavia, raggiungere il traguardo successivo, quello dei supercentenari (oltre i 110 anni), rimane un evento straordinariamente raro. Solo una persona su dieci che celebra il suo centesimo compleanno riesce a vivere abbastanza a lungo da vedere il decennio successivo. Questa ristretta cerchia di individui, i veri maestri dell’invecchiamento, detiene le chiavi per comprendere la longevità umana estrema.

La figura di Maria Branyas ha rappresentato un’opportunità di ricerca di valore inestimabile. Raggiungendo i 117 anni, è entrata in quel club esclusivo di individui che rimandano l’inevitabile ben oltre i limiti comunemente accettati. Il fatto che abbia volontariamente fornito campioni biologici (sangue, saliva, urina e feci) fino alla sua scomparsa, ha permesso agli scienziati di effettuare una valutazione dettagliata e approfondita come raramente è possibile in questo ambito.

Lo studio sul caso Branyas va oltre la semplice curiosità biografica; esso offre una rara e preziosa possibilità di analizzare i possibili percorsi biologici e genetici che consentono un’esistenza così prolungata e, in gran parte, sana. Analizzare il suo genoma, le sue caratteristiche immunitarie e il suo microbioma intestinale, ha permesso ai ricercatori di Barcellona di identificare varianti genetiche uniche e uno stato di salute cellulare “giovane” che difficilmente sarebbero stati scoperti in coorti di centenari meno longevi. Questi dati unici aiutano a distinguere tra un invecchiamento semplicemente “riuscito” (raggiungere i 100) e un invecchiamento “estremo” (superare i 110).

L’indagine su un supercentenario come Branyas non mira solo a comprendere il passato della sua vita, ma a proiettare la conoscenza acquisita verso il futuro della salute umana. Le scoperte sui suoi marcatori di longevità, sulla resistenza alle malattie e sull’efficienza del suo sistema cardiovascolare, stanno guidando i ricercatori nell’identificazione di biomarcatori cruciali per un invecchiamento sano.

L’obiettivo finale di questi studi è duplice: da un lato, definire le caratteristiche biologiche che permettono ad alcuni di resistere all’usura del tempo; dall’altro, sviluppare strategie e interventi terapeutici mirati che possano potenzialmente aumentare l’aspettativa di vita e migliorare la qualità della salute per la popolazione generale. In sostanza, Branyas, con la sua longevità, ha fornito la mappa genetica per tracciare i sentieri verso una vita più lunga e più sana.

Lo studio è stato pubblicato su Cell Reports Medicine.

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