Gli studiosi dell’Università della California e di San Diego sono riusciti ad analizzare oltre un milione di cellule cerebrali umane al fine di produrre mappe dettagliate della nostra mente. I ricercatori hanno rivelato collegamenti tra specifici tipi di cellule e vari disturbi neuropsichiatrici comuni. Il team ha inoltre sviluppato un’intelligenza artificiale per prevedere l’influenza delle singole varianti genetiche ad alto rischio tra queste cellule e il modo in cui potrebbero contribuire alla malattia.
L’obiettivo di The BRAIN Initiative
Questa ricerca innovativa, presentata in un numero speciale di Science il 13 ottobre 2023, fa parte dell’iniziativa Brain Research Through Advancing Innovative Neurotechnologies del National Institute of Health, o The BRAIN Initiative, lanciata nel 2014. L’iniziativa mira a rivoluzionare la comprensione del cervello dei mammiferi, in parte, attraverso lo sviluppo di nuove neurotecnologie per caratterizzare i tipi di cellule neurali.
Le cellule cerebrali
Ogni cellula del cervello umano contiene la stessa sequenza di DNA , ma diversi tipi di cellule utilizzano geni diversi e in quantità diverse. Questa variazione produce molti tipi diversi di cellule cerebrali e contribuisce alla complessità dei circuiti neurali. Imparare come questi tipi di cellule differiscono a livello molecolare è fondamentale per comprendere come funziona il cervello e sviluppare nuovi modi per trattare le malattie neuropsichiatriche.
La complessità della mente umana
Bing Ren è PhD, professore alla UC San Diego School of Medicine, e autore senior della ricerca. Lo studioso ha spiegato, tramite alcune dichiarazioni riportate da SciTechDaily: “Il cervello umano non è omogeneo. È costituito da una rete enormemente complessa di neuroni e cellule non neuronali, ciascuna delle quali svolge funzioni diverse. Mappare i diversi tipi di cellule nel cervello e capire come lavorano insieme ci aiuterà infine a scoprire nuove terapie in grado di colpire singoli tipi di cellule rilevanti per malattie specifiche”.
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I risultati della ricerca
Nel nuovo studio, il team di ricercatori ha analizzato più di 1,1 milioni di cellule cerebrali in 42 distinte regioni cerebrali di tre cervelli umani. Hanno identificato 107 diversi sottotipi di cellule cerebrali e sono stati in grado di correlare aspetti della loro biologia molecolare a un’ampia gamma di malattie neuropsichiatriche, tra cui la schizofrenia, il disturbo bipolare, il morbo di Alzheimer e il disturbo depressivo maggiore. I ricercatori utilizzano quindi questi dati per creare modelli di apprendimento automatico per prevedere come determinate variazioni di sequenza nel DNA possano influenzare la regolazione genetica e contribuire alla malattia.
C’è ancora molto da scoprire
Sebbene questi nuovi risultati offrano informazioni significative sul cervello umano e sulle sue patologie, gli scienziati sono ancora lontani dall’aver completato la mappatura del cervello. Nel 2022, l’UC San Diego si è unita al Salk Institute e ad altri nel lancio di un Center for Multiomic Human Brain Cell Atlas, che mira a studiare le cellule di oltre una dozzina di cervelli umani e porre domande su come il cervello cambia durante lo sviluppo, nel corso della vita delle persone e con malattia.
Fonte: “A comparative atlas of single-cell chromatin accessibility in the human brain” by Yang Eric Li, Sebastian Preissl, Michael Miller, Nicholas D. Johnson, Zihan Wang, Henry Jiao, Chenxu Zhu, Zhaoning Wang, Yang Xie, Olivier Poirion, Colin Kern, Antonio Pinto-Duarte, Wei Tian, Kimberly Siletti, Nora Emerson, Julia Osteen, Jacinta Lucero, Lin Lin, Qian Yang, Quan Zhu, Nathan Zemke, Sarah Espinoza, Anna Marie Yanny, Julie Nyhus, Nick Dee, Tamara Casper, Nadiya Shapovalova, Daniel Hirschstein, Rebecca D. Hodge, Sten Linnarsson, Trygve Bakken, Boaz Levi, C. Dirk Keene, Jingbo Shang, Ed Lein, Allen Wang, M. Margarita Behrens, Joseph R. Ecker and Bing Ren, 13 October 2023, Science.
DOI: 10.1126/science.adf7044
