Sappiamo da tempo che a influenzare salute e malattia della prole è la trasmissione del DNA di un genitore. Oltre a questo, anche lo stile di vita di un padre, la dieta, il sovrappeso e i livelli di stress sembrano avere conseguenze sulla salute della sua prole.
Questo passaggio avviene attraverso l’epigenoma, segni biochimici ereditabili associati al DNA e alle proteine che lo legano. Tuttavia, il meccanismo in cui l’informazione viene trasmessa durante la fecondazione insieme ai meccanismi e alle molecole nello sperma che sono coinvolti in questo processo non è stato fino ad ora chiaro.
Cos’è il DNA?
l DNA è la base fondamentale della vita. Possiamo immaginarlo costituito da una lunga catena posta all’interno di tutte le cellule del corpo umano.
All’interno troviamo i cromosomi, che contengono tutte le informazioni genetiche che si trasmettono da un individuo all’altro. Ogni parte di questa catena è formata da elementi più semplici.
Sotto il punto di vista chimico il DNA è un polimero organico composto da monomeri detti nucleotidi. Questi nucleotidi sono costituiti da tre elementi:Un gruppo fosfato;
Il deossiribosio (zucchero pentoso); Una base azotata che si lega al deossiribosio con legame N-glicosidico.
Un nuovo studio di McGill, pubblicato su Developmental Cell, ha compiuto notevoli passi avanti nel campo chiarendo il modo in cui le informazioni ambientali vengono trasmesse da molecole che vanno oltre la trasmissione del DNA nello sperma.
La scoperta fa avanzare la comprensione dell’eredità delle esperienze di vita paterna e apre nuove vie per lo studio della trasmissione e della prevenzione.
“Il grande passo avanti dello studio è che ha identificato un mezzo non basato sulla trasmissione del DNA con cui lo sperma ricorda l’ambiente di un padre (dieta) e trasmette quell’informazione all’embrione”, afferma Sarah Kimmins, Ph.D., autrice senior dello studio.
Il documento è il risultato di 15 anni di ricerca del suo gruppo di lavoro. “È notevole, in quanto presenta un cambiamento importante da ciò che è noto sull’ereditarietà e la malattia dall’essere esclusivamente basato sulla trasmissione del DNA, a un meccanismo che ora include le proteine dello sperma.
Questo studio apre la porta alla possibilità che la chiave per comprendere e prevenire le malattie potrebbero coinvolgere le proteine presenti nello sperma”.
I primi risultati sono stati emozionanti, perché nessuno in passato era stato in grado di osservare come le firme ambientali ereditabili senza la trasmissione del DNA vengono trasmesse all’embrione. Lo ha spiegato Ariane Lismer, prima autrice dello studio che ha aggiunto:
“È stato particolarmente gratificante perché è stato molto impegnativo lavorare a livello molecolare dell’embrione, proprio perché hai così poche cellule disponibili per l’analisi epigenomica. È solo grazie alle nuove tecnologie e agli strumenti epigenetici che siamo stati in grado di arrivare a questi risultati”.
Per capire come le informazioni che influiscono sullo sviluppo vengono trasmesse agli embrioni, i ricercatori hanno manipolato l’epigenoma dello sperma alimentando i topi maschi con una dieta carente di folati e quindi tracciando gli effetti su particolari gruppi di molecole nelle proteine associate al DNA.
I ricercatori hanno scoperto che i cambiamenti prodotti dalla dieta a un particolare gruppo di molecole ( gruppi metilici ), associati alle proteine istoniche, (che sono fondamentali per la costruzione del DNA nelle cellule), hanno condotto ad alterazioni nell’espressione genica negli embrioni e difetti alla nascita della colonna vertebrale e del cranio.
La cosa che più ha sorpreso i ricercatori sono stati i cambiamenti ai gruppi metilici sugli istoni nello sperma che venivano trasmessi durante la fecondazione e rimanevano nell’embrione in via di sviluppo.
“I nostri prossimi passi saranno determinare se questi cambiamenti dannosi indotti nelle proteine dello sperma (istoni) possono essere riparati. Abbiamo un nuovo lavoro entusiasmante che suggerisce che questo è davvero il caso”, ha aggiunto Kimmins.
“La speranza offerta da questo lavoro è che espandendo la nostra comprensione di ciò che viene ereditato oltre la trasmissione del DNA, ora ci sono potenzialmente nuove strade per la prevenzione delle malattie che porteranno a bambini e adulti più sani”.
