Rari ma tanti

Le persone affette da malattie rare sono molto più numerose di quanto si creda. Se la singola malattia colpisce un numero limitato di persone, in Europa si stima 1 su 2.000, poiché le malattie rare sono migliaia, il loro numero complessivo è tutt’altro che trascurabile.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità le malattie rare oscillano tra le 5.000 e le 8.000 e colpiscono il 3% degli Europei. Come se questo numero non fosse già molto robusto, secondo stime approssimative, un terzo di questi malati ha una malattia così rara da non avere neppure una diagnosi.
In Italia si stima ci siano circa un milione di malati rari di cui ben 700.000 sotto i 16 anni di età. Gli effetti di queste malattie sono altamente invalidanti (a livello intellettivo, motorio e/o estetico), molte sono progressive, colpiscono più organi ed ogni paziente durante questo lungo calvario necessita di almeno 5 specialisti diversi.
Il 90% di queste malattie rare è di origine genetica ma si stima che circa il 20% ha origine multifattoriale. Il calvario che questi malati subiscono è davvero frustrante per loro e per le loro famiglie. Mediamente tra i primi sintomi ed una diagnosi definitiva (quando ci si arriva ad una diagnosi perché circa 1/3 non giunge mai a questo step) passano circa 5 anni e tre diagnosi sbagliate. E naturalmente i costi per il servizio sanitario sono particolarmente ingenti, soltanto per le diagnosi sbagliate si calcolano in oltre 2000 euro l’anno.
Per sostenere la capacità diagnostica delle persone affette da malattie rare nel mondo sono nati numerosi programmi speciali che riuniscono in network centri medici d’eccellenza, specialisti e gli stessi pazienti. Sotto la spinta del primo di questi progetti, targato Stati Uniti  sorto nel 2008, è stato costituito un network internazionale, lo Undiagnosed Desease Network International che oggi riunisce 25 paesi e nel quale l’Italia, attraverso l’Istituto Superiore di Sanità è tra i membri fondatori.
Come accennato gran parte delle malattie rare dipendono da cause genetiche, spesso da mutazioni che causano il malfunzionamento di un gene per un enzima. Purtroppo non per tutti basta un esame genetico per capire quale è il gene responsabile della malattia e quindi avviare un approccio terapeutico adeguato.
In non pochi casi la malattia di queste persone dipende da un gene di cui si ignora la funzione, spesso contrassegnati soltanto da un’anonima sigla. In questo caso la sequenza del DNA ci dice poco perché ognuno di noi ha una serie di mutazioni del proprio codice genetico, spesso del tutto innocue.
Nel nostro paese oltre al progetto coordinato dall’ISS esiste un’altra eccellenza. Si tratta del programma per le malattie senza diagnosi che fa capo all’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli che coordina una rete di circa una ventina di ospedali pediatrici in tutta Italia. Fino ad oggi sono circa 800 le famiglie entrate nel programma e per circa il 44% di loro si è finalmente approdati, dopo analisi ed esami complessi e sofisticati, ad una diagnosi. Un risultato notevole trattandosi di casi “disperati”.
Il successo di questi casi rappresenta inoltre un ampliamento della conoscenza genomica dell’essere umano, indispensabile per offrire anche ad altri maggiori chances di diagnosi e cura tempestive ed adeguate.
Fonti: Le Scienze, ed.cartacea, dicembre 2020